Атрофия мышц спины

Содержание
  1. Атрофированные мышцы спины – что является причиной?
  2. Причины атрофических процессов. Классификация заболевания
  3. Основная симптоматика заболевания
  4. Лечение и профилактика атрофии мышц спины
  5. Спинальная мышечная атрофия (1, 2, 3, 4 типов): симптомы, лечение, особенности заболевания у детей
  6. Описание болезни
  7. Типы заболевания и степени выраженности проявлений
  8. Причины и факторы возникновения патологии
  9. Симптомы у ребёнка и взрослого
  10. Диагностика и дифференциальная диагностика
  11. Лечение
  12. Медикаментозная терапия
  13. Диета
  14. Физиотерапевтические методы, в том числе массаж
  15. Народные средства
  16. Прогноз лечения и возможные осложнения
  17. Профилактика
  18. Спинальная мышечная атрофия (СМА): симптомы и лечение
  19. Особенности и типы синдрома СМА
  20. Распространение
  21. Спинальная мышечная атрофия – симптомы
  22. Подробнее о симптомах СМА
  23. Физическая терапия
  24. Атрофия мышечная спинальная: симптомы и лечение
  25. Виды проблем
  26. Диагностика болезни Вердина-Гоффмана
  27. Прогноз при атрофии I типа
  28. Атрофии II типа
  29. Прогноз при атрофии II типа
  30. Болезнь Кугельберга-Веландера
  31. Прогноз при болезни III типа
  32. Важные признаки
  33. Тактика лечения

Атрофированные мышцы спины – что является причиной?

Атрофия мышц спины

style=”display:inline-block;width:700px;height:250px” data-ad-client=”ca-pub-3626311998086348″

data-ad-slot=”8969345898″>

Спинальная мышечная атрофия – это наследственное заболевание, вследствие которого возникает постепенная утрата функций работы нервных клеток в стволе спинного мозга. По этой причине появляется формирование и прогрессирование слабости мышц, то есть их атрофия.

Сама по себе спинальная атрофия мышц является собирательным понятием, которое предусматривает объединение ряда заболеваний в некоторую группу, по признаку сопровождающемуся поражением верхней части спинного мозга.

Атрофические процессы в спинных мышцах – это заболевание преимущественной отличительной особенностью, которого является то, что оно возникает в детском возрасте. Очень редко встречается у людей пожилого возраста.

Негативная статистика, показывает, что практически половина детей, с врожденной атрофией мышц, не доживает даже до одного года.

Как правило, умственное развитие больных детей в большинстве случаев, при этом, сохранено, поскольку атрофия спинного мозга и мышечной ткани не воздействует на головной мозг. Нарушения происходят в таких произвольных двигательных функциях, как:

  • ходьба;
  • ползание;
  • держание головы;
  • стояние и сидение;
  • глотание.

Причины атрофических процессов. Классификация заболевания

Находящиеся в спинном мозге нервные клетки, на которые положена функция работы мышечного аппарата спины, постепенно начинают отмирать, из-за чего в первую очередь поражаются мышцы.

Все это происходит в результате влияния генетической патологии, которая передается по аутосомно-рецессивному типу детям от их родителей.

Однако это не означает, что родители должны иметь признаки подобной патологии.

При формировании данного фактора, возникает утрата сигналов от нервных клеток к мышцам, следовательно, находясь в неподвижности, они истончаются, поддаются деформации и атрофируются.

От воздействия хромосомной патологии, в организме ребенка блокируется белок находящийся в спинном мозге, который необходим в деятельности нервных клеток. Вследствие дефицита этого белка возникает медленная гибель мотонейронов, что приводит к мышечной атрофии.

На процесс атрофии спинных мышц в зрелом возрасте, внешние факторы практически не имеют воздействия. Небольшое влияние на стремительность появления симптомов заболевания и их выраженность оказывают следующие факторы:

  • нарушение кровотока как в нижних конечностях, так и в организме в целом;
  • неполноценное питание;
  • некоторые травмы;
  • образование локализированных нарушений нервно-мышечной проводимости.

В современной медицинской практике, принято различать четыре разновидности данного заболевания, которые имеют определенные различия. В основе отличительных особенностей лежит степень тяжести и уровень расстройства в способностях больного к самостоятельным двигательным функциям. Более подробно их описание представлено в следующей таблице:

Тип спинальной мышечной атрофииОписаниеПримечание
Атрофия первого типаФормирование происходит в младенческом возрасте. Отмечаются значительные функциональные и анатомические нарушения: сосательный рефлекс, глотание, нарушение дыхания.Выявляется в первые шесть месяцев жизни ребенка. Из-за невозможности иметь полноценные компенсаторные механизмы, младенец подвержен гибели.
Атрофия второго типа Проявляется не таким серьезным течением, как в первом случае, поскольку у ребенка существует возможность сидеть и стоять, но при помощи родителей. Значительных нарушений в функциях работы систем жизнеобеспечения не наблюдается.Проявления наблюдаются в возрасте до одного года.Прогноз зависит от степени вовлечения респираторных мышц в патологический процесс.
Атрофия третьего типа Как правило, у больного сохраняются возможности стоять без посторонней помощи, тем не менее, передвигаться можно только в инвалидной коляске.Может возникать в возрасте после двух лет, а также у взрослой половины населения.
Атрофия четвертого типаПроисходит медленное развитие и поражение мышц головы и шеи. Инвалидность возникает крайне редко, нежели в предыдущих типах.Наиболее часто проявляется в возрасте после 40 лет.

Основная симптоматика заболевания

Говоря о визуальных проявлениях подобной патологии, то они не всегда ярко выражаются, поскольку нехватка объема мышечной массы компенсируется соединительной и жировой тканью.

У пациента часто наблюдается тремор, незначительное подергивание языка, уплощение грудной клетки. При дальнейшем развитии патологии возникает потеря рефлексов сухожилий, анатомическая непропорциональность в строении тела.

Проявления заболевания у людей старшего возраста формируются медленно. Пациент имеет возможность долго выполнять различные несложные действия, однако, при потере следующих возможностей возникает необходимость постоянного наблюдения за ним.

Лечение и профилактика атрофии мышц спины

В современной медицинской науке до конца не решены вопросы, которые способны оказать значительный положительный эффект в терапии и профилактике мышечной атрофии на спине.

На сегодняшний день, учеными различных стран проводятся многочисленные исследования, целью которых является нахождение возможности устранить причины подобного генетического нарушения, касающегося нарушений в спинном мозге.

Некоторыми учеными, были предложены определенные наработки, в основе которых лежат идеи в использовании таких фармакологических средств, как вальпроевая кислота и бутират натрия. Проведение клинических исследований, по которым еще не закончились.

Существуют определенные данные о том, что применение в качестве вспомогательных методов нейро-мышечной стимуляции (массаж, физиопроцедуры, лечебная физкультура), в некоторой степени оказывают незначительное, однако положительное воздействие на состояние пациента. При этом говорить о полном выздоровлении не представляется возможным.

style=”display:inline-block;width:580px;height:400px” data-ad-client=”ca-pub-3626311998086348″

data-ad-slot=”7576651093″>

  • tweet

Источник: http://bolivspine.com/boli/atrofirovannye-myshtsy-spiny.html

Спинальная мышечная атрофия (1, 2, 3, 4 типов): симптомы, лечение, особенности заболевания у детей

Атрофия мышц спины

Каждому человеку крайне важно сохранять свою самостоятельность и активность.

Однако существуют заболевания, при которых пациенты постепенно становятся недееспособными и могут передвигаться только с посторонней помощью или на инвалидных креслах.

К таким типам болезней относится спинальная мышечная атрофия, при которой человек может не только перестать ходить, но даже порой оказывается не в состоянии самостоятельно дышать.

Описание болезни

Спинальная мышечная атрофия (СМА, спинальная амиотрофия) — это целая группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга.

Это одна из самых распространённых патологий среди генетических нарушений. Частота встречаемости среди новорождённых — один случай на 6000–10000 детей, в зависимости от исследуемой страны. Практически половина родившихся с СМА не могут достичь даже двухлетнего возраста и погибают.

Однако мышечная атрофия не является только детским заболеванием, ей могут страдать люди разного возраста. Учёными было выяснено, что каждый 50-й житель Земли является носителем рецессивного гена SMN1 (survival motor neuron), приводящего к СМА.

Хотя все виды этой болезни происходят от мутации в одном хромосомном участке, у неё существует множество форм с различными степенями проявления симптомов во всех возрастах. Несмотря на потерю двигательной активности мышц, их чувствительность сохраняется.

Интеллект пациентов процессом не затрагивается, он полностью соответствует норме.

Впервые эта болезнь была описана в 1891 году Гвидо Вердингом, который не только зафиксировал симптоматику, но и изучил морфологические изменения в мышцах, нервах и спинном мозге.

Чаще всего встречаются проксимальные виды СМА (примерно 80–90% всех случаев), при которых сильнее поражаются мышцы, расположенные ближе к центру туловища (бедренные, позвоночные, межрёберные и т. д.).

Типы заболевания и степени выраженности проявлений

Среди проксимальных видов выделяют четыре формы заболевания, которые сгруппированы исходя из возраста начала процесса, тяжести проявления симптомов и средней продолжительности жизни.

Существует ряд спинально-мышечных атрофий, задействующих дистальные отделы организма. Чаще всего поражаются верхние конечности, а сама болезнь обычно регистрируется в довольно взрослом возрасте.

При СМА мышцы значительно утрачивают свою массу и объём

Помимо данной классификации, существует подразделение СМА на изолированные (происходящие только из-за поражения двигательных нейронов в спинном мозге) и сочетанные формы (к спинальной амиотрофии присоединяются такие дополнительные заболевания, как порок сердца, олигофрения, врождённые переломы и т.д.).

Причины и факторы возникновения патологии

Спинальные мышечные дистрофии возникают из-за наследуемых рецессивных генов, находящихся на пятой хромосоме (SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44). Как правило, у родителей не наблюдаются проявления СМА, но оба являются носителями и в 25% случаев передают дефектный ген своему ребёнку, который нарушает синтез белка SMN, что приводит к дегенерации моторных нейронов в спинном мозге.

Нарушения в работе всего лишь одного участка хромосомы приводят к различным видам СМА

На определённом этапе эмбрионального развития существует программируемая клеточная гибель предшественников двигательных нейронов, сформировавшихся в избытке.

Из них в норме должна остаться примерно половина, которая в дальнейшем дифференцируется в нервные клетки. Однако в определённый период этот процесс останавливается с помощью функционирования гена SMN.

При мутации его работа нарушается, гибель клеток продолжается даже после рождения ребёнка, что приводит к спинальной мышечной атрофии.

Заболевание поражает моторные нейроны передних рогов спинного мозга

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

  1. При заболевании Вердинга — Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).
  2. При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.
  3. Ювенильная амиотрофия Кюгельберга — Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.
  4. Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди — заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.
  5. Дистальная СМА Дюшена — Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.
  6. Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.

СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

https://www.youtube.com/watch?v=1n1ESF1a0IQ

На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции

Диагностика и дифференциальная диагностика

Метод, со 100% вероятностью указывающий на наличие спинальной мышечной атрофии — это анализ ДНК с помощью молекулярно-генетической диагностики. Он направлен на выявление дефектного гена в пятой хромосоме, в локусе 5q11-q13.

Анализ ДНК поможет с точностью установить диагноз

Биохимический анализ проводится с целью выявления содержания креатинкиназы (КФК), аланинаминотрансферазы (АЛТ) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Если их уровень в норме, то это позволяет исключить схожую по симптомам прогрессирующую мышечную дистрофию.

С помощью ЭФИ (электрофизиологического исследования) регистрируются импульсы биоэлектрической активности мозга и нервных стволов. При СМА наблюдается характерный для поражения нейронов передних рогов ритм «частокола».

МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) не всегда помогают выявить на изображениях характерные изменения для СМА.

Дифференциальная диагностика необходима для того, чтобы отличить спинальную мышечную атрофию от мышечной дистрофии, детского церебрального паралича, бокового амиотрофического склероза, синдрома Марфана, клещевого энцефалита и других заболеваний центральной нервной системы.

Тандемная масс-спектрометрия, позволяющая определить снижение уровня различных аминокислот в организме, выявляет недостаток белка SMN.

Лечение

На данный момент эффективного лечения спинальной мышечной атрофии ещё не придумано. При первичном обнаружении болезни показана обязательная госпитализация с проведением различных исследований.

Медикаментозная терапия

Лекарственная терапия направлена на улучшение проведения нервных импульсов, нормализацию кровообращения и замедление разрушения двигательных нейронов. Используют следующие препараты:

  • антихолинэстеразные препараты направлены на снижение активности фермента, расщепляющего ацетилхолин, который, в свою очередь, передаёт возбуждение по нервным волокнам. К ним относятся Сангвиритрин, Оксазил, Прозерин;Прозерин улучшает прохождение импульса от нейрона к мышце
  • биологические добавки с содержанием L-карнитина и коэнзима Q10, усиливающие энергетический обмен в клетках;
  • витамины группы В, поддерживающие нормальный мышечный тонус;
  • ноотропы, стимулирующие работу центральной нервной системы — Ноотропил, Кавинтон, Семакс.
  • препараты для стимуляции обмена веществ в мышечных и нервных волокнах — Калия оротат, Актовегин, Никотиновая кислота.Актовегин улучшает метаболизм в нервной ткани

Диета

Следует понимать, что основу питания пациента с СМА должна составлять пища, которая может максимально обеспечить мышцы необходимыми веществами.

Стоит обогатить рацион больного продуктами с высоким содержанием белка. Однако достоверных данных, говорящих об улучшении состояния пациентов при определённом питании, в настоящее время нет. В некоторых случаях избыточное поступление аминокислот в организм может навредить, так как отсутствует достаточный объём мышечной ткани, способный их переработать.

Бобовые культуры — источник белка

Следует снизить калорийности пищи, так как из-за недостаточной двигательной активности некоторые пациенты склонны набирать лишний вес.

Физиотерапевтические методы, в том числе массаж

Больным необходимо проводить сеансы лечебного массажа, направленные на поддержание мышечных функций. Также полезным будет УВЧ (ультравысокочастотная терапия), электрофорез, мануальные практики. Существуют специальные дыхательные упражнения для стимуляции работы лёгких.

Массаж — средство лечения спинальной амиотрофии

С помощью нормированной физической активности можно предотвратить тугоподвижность суставов и держать мышцы в тонусе. Очень полезны занятия в бассейне, где идёт минимальная нагрузка на позвоночник. Важно подобрать правильные ортопедические приспособления, которые окажут поддержку грудной клетке и конечностям.

https://www.youtube.com/watch?v=QqSBYLZIu2A

Больные СМА вынуждены пользоваться специальными ходунками, поддерживающими их во время ходьбы

В случае осложнений с питанием больным рекомендовано кормление через сформированное соустье между желудком и внешней средой (гастростому). При проблемах с дыханием назначается искусственная вентиляция лёгких.

Народные средства

Народных средств для лечения спинальной мышечной атрофии не существует. Очень важно сразу обратиться к врачу после обнаружения первых симптомов. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением, так как это может привести к летальному исходу.

Прогноз лечения и возможные осложнения

Прогноз лечения сильно зависит от типа спинальной мышечной атрофии. При самом злокачественном первом варианте наиболее частым исходом является ранняя смерть пациента, а в других случаях возможно порой до старости сохранять способность самостоятельно передвигаться.

К осложнениям при СМА относятся: сколиоз, острая лёгочная недостаточность, параличи, деформации грудной клетки, угасание жевательных и глотательных функций.

Профилактика

Профилактики спинальной мышечной атрофии не существует. Единственное, что можно предпринять — консультироваться у генетика во время планирования беременности.

Несмотря на страшные прогнозы и невозможность полностью вылечиться от этого заболевания, не стоит опускать руки. Полноценный уход и соблюдение всех рекомендаций врача во многих случаях позволяют пациентам прожить долгую и самостоятельную жизнь.

  • Екатерина Сергеевна
  • Распечатать

Источник: http://spina-sustav.ru/pozvonochnik/spinalnaya-myishechnaya-atrofiya-1-tipa.html

Спинальная мышечная атрофия (СМА): симптомы и лечение

Атрофия мышц спины

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, которое характеризуется прогрессирующей гипотонией и мышечной слабостью.

Характерное ослабление мышечных тканей происходит из-за прогрессирующей дегенерации альфа двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга. Таким образом, в основе болезни заложена патология спинного мозга, которая способна передаваться по наследству.

Особенностью заболевания является более активное проявление слабости в скелетных мышцах, расположенных более глубоко, чем тех, которые расположены ближе к поверхности тела. В этом материале мы расскажем о симптомах и лечении спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана.

Информация будет полезна всем, кому по ряду причин пришлось столкнуться с этим серьезным часто – смертельным заболеванием.

Особенности и типы синдрома СМА

У некоторых пациентов в патологический процесс также могут быть вовлечены моторные нейроны черепно-мозговых нервов, особенно с V по XII пару. В этом случае болезнь берет свое начало от заднего рога клеток спинного мозга, что в дополнение ко всему обуславливает недостаточность мышц диафрагмы, желудочно-кишечного тракта, сердца и сфинктеров.

В 1890 году Вердниг впервые описал классическую инфантильную форму СМА – проявление синдрома у детей раннего возраста. Много лет спустя, в 1956 году, Кугельберг и Веландер классифицировали менее тяжелую форму спинальной мышечной атрофии у более старших пациентов.

Благодаря этим ученым, сегодня врачи могут точно дифференцировать СМА от разных типов сходных по симптомам болезней, например, мышечной дистрофии Дюшенна.

Спинальная амиотрофия является наиболее распространенным диагнозом у девочек, причем с сильно прогрессирующей слабостью. Это одна из наиболее распространенных генетических причин смерти у детей.

Синдром СМА делится на четыре типа на основе возраста пациента следующим образом:

  • Тип I (спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана). Развивается в возрасте до 6 месяцев.
  • Тип II – в возрасте от 6 до 12 месяцев.
  • Тип III (болезнь Кугельберга-Веландера)– в возрасте от 2 до 15 лет
  • Тип IV у взрослых пациентов.

Распространение

Частота возникновения болезни составляет примерно один случай на 15-20 тысяч человек. Если говорить только о новорожденных, то этот показатель составит примерно 5-7 случаев на 100 тысяч. Поскольку спинальная амиотрофия является наследственным рецессивным заболеванием, многие родители могут быть его носителями и не знать об этом.

https://www.youtube.com/watch?v=T7ouG3PnDRY

Распространенность лиц-носителей СМА – 1 из 80, другими словами у каждой 80-й семьи может родиться ребенок, страдающий спинальной мышечной атрофией. Такой риск возрастает в несколько раз, когда оба родителя являются носителями мутантного гена.

Таким образом, синдром СМА – наиболее распространенное дегенеративное заболевание нервной системы у детей после муковисцидоза и, как уже отмечалось выше, это – ведущая наследственная причина детской смертности.

Летальный исход обусловлен дыхательной недостаточностью. Чем моложе пациент на ранних стадиях болезни, тем хуже прогноз. Общий средний возраст на момент гибели составляет около 10 лет. Состояние интеллекта и других показателей психосоматического развития ребенка никак не влияет на прогрессирование заболевания.

В отличие от маленьких пациентов, взрослые мужчины чаще поражены болезнью, чем женщины примерно в соотношении 2:1 при том клинический курс у пациентов мужского пола является более суровым. Учащение случаев заболевания у женского пола начинается примерно с 8 лет и мальчики «догоняют» девочек на уровне 13-летнего возраста.

Спинальная мышечная атрофия – симптомы

Первый тип спинальной мышечной атрофии обуславливает появление первых симптомов еще до рождения ребенка. Большинство матерей сообщают о ненормальной неактивности плода на поздних стадиях беременности. Симптомы СМА у новорожденных проявляются достаточно явно – ребенок не может самостоятельно перевернуться, а в последующем занимать сидячее положение.

Кроме того, развивается прогрессивное клиническое ухудшение, которое в преобладающем большинстве случаев завершается летальным исходом. Смерть обычно наступает от дыхательной недостаточности и ее осложнений у пациентов в 2-х лет.

Пациенты со вторым типом СМА нормально развиваются в течение первых 4-6 месяцев жизни. Они могут быть в состоянии сидеть самостоятельно, но они никогда не смогут ходить, в будущем им потребуется инвалидная коляска для передвижения. Как правило, такие дети живут гораздо дольше, чем пациенты, страдающие спинальной атрофией Верднига-Гоффмана. Средний срок жизни – до 40 лет.

Пациенты с третьим типом болезни часто с трудом поднимаются по лестнице или встают с пола, в первую очередь по причине слабости разгибателей тазобедренного сустава. Продолжительность жизни близка к нормальной.

Подробнее о симптомах СМА

Новорожденные с первым типом спинальной мышечной атрофии неактивны. Они с огромным трудом двигают конечностями, если вообще на это способны. Бедра почти постоянно в согнутом состоянии, ослаблены и их легко можно выкручивать руками в разные стороны. Колени также согнуты.

Поскольку внешняя мускулатура обычно менее поражена – пальцы рук и ног двигаются почти нормально. Младенцы не могут контролировать или поднимать голову. Арефлексия (отсутствие рефлексов) наблюдается почти у всех больных.

Дети, страдающие вторым типом СМА способны двигать головой и 75% этих пациентов могут сидеть самостоятельно. Мышечная слабость сильнее в нижних конечностях, чем в верхних. Рефлекс коленной чашечки отсутствует. Более старшие дети могут продемонстрировать рефлексы двухголовой мышцы и трицепсов.

Сколиоз является наиболее частым симптомом СМА, а также у большинства пациентов развивается вывих бедра, одно- или двусторонний. Указанные признаки развиваются в возрасте моложе 10 лет.

Пациенты с третьим типом болезни спинальной мышечной атрофии могут ходить в начале жизни и можно поддерживать эту способность амбулаторно на протяжении всего подросткового возраста. Слабость может привести к падению стопы, а также ограниченной выносливости организма. Треть пациентов становятся прикованными к инвалидному креслу по достижении возраста в 40 лет.

Физическая терапия

Дополнительная поддержка пациента, страдающего спинальной мышечной атрофией второго и третьего типа актуальна не меньше, чем диета. В первую очередь с помощью нормированной нагрузки можно предотвратить прогрессирование контрактуры суставов, а также поддержать силу, выносливость и независимость в самообслуживании.

Достаточно весомую роль физические упражнения играют в образовательной, социальной, психологической и профессиональной деятельности пациента, поскольку у него появится возможность вести практически нормальный образ жизни, как и здоровые люди.

Источник: http://zdravo-bravo.ru/pozvonochnik/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-sma

Атрофия мышечная спинальная: симптомы и лечение

Атрофия мышц спины

Атрофия мышечная спинальная проявляется в раннем детстве. Первые симптомы могут возникнуть уже в 2-4 месячном возрасте. Это наследственное заболевание, которое характеризуются тем, что в стволе головного мозга постепенно отмирают нервные клетки.

Виды проблем

В зависимости от того, когда появляются первые симптомы болезни, от тяжести протекания и характера атрофических изменений выделяют несколько типов заболевания.

Спинальная мышечная атрофия может развиваться по:

– первому типу: острая (форма Вердига-Гоффмана);

– второму типу: промежуточная (инфантильная, хроническая);

– третьему типу: форма Кугельберга-Веландера (хроническая, ювенильная).

Три вида одного и того же заболевания возникают, по предположению специалистов, из-за разных мутаций одно и того же гена.

Атрофия мышечная спинальная является аутоиммунной болезнью, которая возникает при унаследовании двух рецессивных генов, по одному от каждого родителя. Мутационный участок находится в 5 хромосоме. Он присутствует у каждого 40 человека.

Ген отвечает за кодирование белка, который обеспечивает существование в спинном мозге мотонейронов. Если этот процесс нарушается, то нейроны гибнут.

Заподозрить наличие проблемы можно еще во время беременности. Если у ребенка развивается спинальная мышечная атрофия 1 типа, то часто отмечается вялое и позднее шевеление плода при беременности. После рождения врачи могут диагностировать генерализованную гипотонию мышц.

Атрофии начинают проявляться уже в первые месяцы жизни. Часто в проксимальных отделах отмечают фасцикулярные подергивания мышц спины, туловища, конечностей. Также наблюдаются и бульбарные расстройства.

К ним относят вялое сосание, слабый крик, нарушение процесса глотания. У детей с болезнью Вердина-Гоффмана нередко отмечают снижение рвотного, кашлевого, глоточного, небного рефлексов.

У них отмечают и фибрилляцию языковых мышц.

Но это еще не все признаки, по которым может быть определена спинальная мышечная атрофия. Симптомы, характерные для 1 типа данного заболевания, включают и слабость межреберных мышц. При этом грудная клетка малышей выглядит уплощенной.

В первые месяцы жизни такие дети часто страдают от дыхательных инфекций, пневмоний и частых аспираций.

Диагностика болезни Вердина-Гоффмана

Определить заболевание можно, если обследовать ребенка. Существует ряд клинических признаков, по которым специалисты могут определить, что у малыша наследственная спинальная мышечная атрофия. Диагностика включает:

– биохимический анализ крови (в нем будет видно незначительное повышение альдолазы и креатинфосфокиназы);

– электромиографическое исследование (о поражении передних рогов спинного мозга будет свидетельствовать ритм частокола);

– гистологическое исследование скелетных мышц (выявляются скопления округлых мелких волокон).

Микроскопия спинного мозга (его передних рогов) показывает, что присутствуют дегенеративные изменения в двигательных ядрах черепно-мозговых нервов. Наблюдается шарообразное разбухание и/или сморщивание моторных клеток, микроглиальная или астроцитарная пролиферация, хроматолизис. Эти явления сопровождаются появлением плотных глиальных волокон.

Важно провести дифференциальную диагностику, чтобы исключить органические ацидурии, врожденные или структурные миопатии, например, пемалиновую, миотубулярную миопатию или заболевание центрального стержня.

Прогноз при атрофии I типа

В зависимости от степени поражения, заболевание Вердина-Гофмана может начать проявляться уже в первые дни после рождения. Специалисты даже по положению ребенка могут предположить, что у него спинальная мышечная атрофия. Фото таких малышей схожи: они лежат в позе лягушки. Конечности в тазобедренных и плечевых суставах у них отведены, а в локтевых и коленных – согнуты.

Первыми страдают проксимально расположенные мышцы нижних конечностей. Процесс поражения идет по восходящей линии. При прогрессировании болезни поражаются мышцы гортани и глотки. Бывает, что болезнь проявляется несколько позже. Но граничным является возраст 6 месяцев. Дети могут даже начать поднимать голову и переворачиваться, но они никогда не садятся.

Большинство малышей погибает от сердечной, дыхательной недостаточности или перенесенных инфекций в первый год жизни. Более 70% детей умирают до 2 лет. До 5-летнего возраста доживает около 10% таких детей.

Атрофии II типа

В некоторых случаях возможны иные сценарии развития событий. Спинальная мышечная атрофия 2 типа проявляется несколько позже. Обычно первые признаки наблюдаются в возрасте 8-14 месяцев. Для таких малышей характерной является генерализованная слабость мышц и гипотония.

О заболевании свидетельствуют истонченные пальцы, появляющийся фасцикулярный тремор в мышцах проксимальных отделов конечностей, в кончиках пальцев. У таких малышей есть период нормального развития. Они в положенном возрасте начинают держать голову, садиться. Но о самостоятельной ходьбе речи не идет.

Дети могут нормально сосать и глотать, в раннем младенческом возрасте дыхательная функция не нарушается. Но со временем мышечная слабость начинает прогрессировать. В более старшем возрасте появляются нарушения глотания, возникает носовой оттенок голоса. Одним из наиболее распространенных осложнений у пациентов со значительной продолжительностью жизни является сколиоз.

Прогноз при атрофии II типа

Несмотря на то что в первые месяцы ребенок может нормально развиваться, со временем ситуация ухудшается. К двухлетнему возрасту у детей пропадают сухожильные рефлексы конечностей. Параллельно ослабевают межреберные мышцы. В результате грудная клетка уплощается, появляется задержка двигательного развития.

Лишь 25% детей, у которых была диагностирована спинальная мышечная атрофия, могут сами сидеть или стоять с поддержкой. Поздние стадии болезни характеризуются появлением кифосколиоза. Многие дети погибают в возрасте между 1 и 4 годами. Наиболее распространенными причинами смерти являются пневмония или поражение дыхательных мышц.

При установке диагноза атрофия мышечная спинальная необходимо провести дифференциальную диагностику с врожденными или структурными миопатиями, атонически-астатическим видом ДЦП.

Более 70% больных живут более двух лет. Средняя продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет.

Болезнь Кугельберга-Веландера

Наиболее благоприятный прогноз у тех пациентов, у которых была диагностирована атрофия мышечная спинальная III типа. Она может возникнуть в возрасте от года до 20 лет. Чаще всего первые проявления регистрируют в возрасте 2-7 лет. Первыми страдают проксимальные мышцы таза.

У пациентов возникают трудности при ходьбе, беге, вставании из положения на корточках и необходимости подъема по лестнице. Стоит помнить, что клинические проявления данного заболевания в этой форме схожи с прогрессирующей дистрофией Беккера.

Проксимальные отделы рук и плечевой пояс поражаются лишь спустя несколько лет после первых проявлений болезни.

Со временем деформируется грудная клетка, появляется фасцикулярный тремор кистей и неконтролируемое сокращение разных групп мышц.

При этом снижаются сухожильные рефлексы и начинают прогрессировать костные деформации. Изменяется грудная клетка, стопы, голеностопные суставы, появляется сколиоз позвоночника.

Прогноз при болезни III типа

Заболевание Кугельберга-Веландера – это спинальная мышечная атрофия взрослых. Болезнь на протяжении многих лет несколько осложняет жизнь пациентов, но не приводит к их тяжелой инвалидизации. Прогрессирует она достаточно медленно. Поэтому большинство людей с таким диагнозом доживают до зрелого возраста.

Перед началом лечения важно провести дифференциальную диагностику с различными мышечными дистрофиями, гликогенозом 5 типа и структурными миопатиями. Существует метод, с помощью которого можно определить спинальную атрофию. Это прямая ДНК диагностика. Она необходима, ведь клинические проявления болезни Кугельберга-Веландера могут изменяться.

Приблизительно в 50% случаев больные теряют способность ходить с 12 лет. При этом мышечная слабость с возрастом лишь прогрессирует. Наблюдается гипермобильность и контрактуры суставов, появляется увеличенный риск переломов.

Важные признаки

Как правило, болезнь Вердина-Гоффмана диагностируют в первые месяцы жизни. Если у ребенка отсутствуют движения с рождения, то он не доживает даже до месячного возраста.

Слабость и сокращения мышц в младенческом возрасте, тремор рук и задержка двигательного развития, должны насторожить и врачей, и родителей. Такие дети не встают на ноги. Лишь четверть всех больных может стоять с поддержкой. Малыши прикованы к инвалидному креслу.

Но сложнее всего определить болезнь Кугельберга-Веландера. Ведь у четверти пациентов выраженной является гипертрофия мышц. Поэтому им ошибочно может быть диагностирована мышечная дистрофия, а не спинальная мышечная атрофия.

Причины данного заболевания установлены были в 1995 году, когда удалось выявить мутирующий ген SMN.

Почти у всех пациентов происходит гомозиготная делеция SMN7, характеризующаяся утратой двух теломерных копий данного гена и интактными центромерными копиями.

Тактика лечения

К сожалению, атрофия мышечная спинальная является аутоиммунным заболеванием, развитие которого не получится предотвратить. Осложняет ситуацию и тот факт, что специфического лечения не существует.

В ряде случаев врачам лишь под силу немного облегчить состояние пациентов с помощью физиотерапии. Улучшить качество их жизни позволяют специальные ортопедические приспособления.

Особое внимание должно уделяться питанию таких больных. Часто назначают препараты, способные улучшить метаболизм. Но это еще не все, что можно сделать, если была подтверждена спинальная мышечная атрофия. Лечение заключается и в назначении гимнастики. Физические нагрузки для таких больных важны.

Они необходимы для того, чтобы улучшить функционирование мышц и нарастить их массу. Правда, нагрузка должна рассчитываться врачом. В таком случае физкультура будет благотворно воздействовать на весь организм в целом. Ее общеукрепляющий эффект будет очевиден.

Назначена может быть лечебная или гигиеническая утренняя гимнастика, упражнения в воде или просто общеукрепляющий массаж.

Источник: http://fb.ru/article/229341/atrofiya-myishechnaya-spinalnaya-simptomyi-i-lechenie

Лечи сам
Добавить комментарий