Синдром Дауна на УЗИ

Содержание
  1. Признаки синдрома Дауна на УЗИ
  2. О синдроме дауна
  3. Ультразвуковой скрининг беременных
  4. Как и по каким признакам определить Дауна по УЗИ?
  5. Как готовиться к скрининговым исследованиям?
  6. Где выполнить УЗИ?
  7. Что делать, если пропущено посещение УЗИ кабинета?
  8. Обо всем в целом
  9. Определение синдрома Дауна по УЗИ
  10. Разновидности измерений
  11. Требования к проведению скрининга
  12. Признаки, указывающие на наличие аномалии
  13. Процентное соотношение риска
  14. Поэтапное прохождение ультразвукового обследования в ходе беременности
  15. Первый скрининг
  16. Второй скрининг
  17. Третий этап
  18. Система рисков
  19. Заключение
  20. Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, какие признаки
  21. Что же такое Даунизм?
  22. Кто из мамочек в группе риска?
  23. Вероятность рождения малыша с патологией
  24. Ультразвуковой скрининг в перинатальный период
  25. Какие проявления Даунизма будет видно на УЗИ?
  26. Как правильно подготовиться к диагностике?
  27. Проведение обследования на первом триместре беременности
  28. Проведение сканирования во втором триместре
  29. Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна
  30. Второй и третий скрининг
  31. Диагностика хромосомной аномалии
  32. Биопсия ворсин хориона
  33. Амниоцентез
  34. Кордоцентез
  35. Анализ крови
  36. Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий
  37. Узи плода – основной способ диагностики вероятности синдрома Дауна
  38. Измерение толщины воротникового пространства
  39. Измерения таза и структур головного мозга плода
  40. Признаки синдрома Дауна при узи во втором триместре беременности
  41. Как еще можно определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Синдром Дауна на УЗИ

УЗИ все чаще применяется в диагностике тех болезней, которые на первый взгляд никак не могут быть определены таким методом. К некоторым из таких болезней относятся врожденные генетические и хромосомные заболевания, ярким примером которых является синдром Дауна. Ультразвук может диагностировать данную патологию, и некоторые другие, внутриутробно, но обо всем по порядку.

УЗИ — это метод диагностики, в котором применяются ультразвуковые волны. Полная расшифровка данной аббревиатуры: ультразвуковое исследование. Иногда может использоваться и синоним УЗИ — сонография. Данный вид диагностики абсолютно безопасен для человека и не несет никакого вреда организму ребенка или матери.

Связано это с самими волнами, которые применяются в УЗИ. Говоря простыми словами — это крайне громкий звук, который человеческое ухо не способно воспринимать. Подобными “технологиями” пользуются и животные, например летучие мыши и дельфины.

Доказательствами того, что данный вид диагностики безопасен, являются клинические испытания и многолетний опыт применения УЗИ, в ходе которого не было ни одного случая, когда вызванная патология была обусловлена ультразвуком.

В некоторых источниках, которые негативно настроены на УЗИ, можно встретить данные о том, что ультразвук может вызывать пороки развития нервной системы.

Однако это неверно, так как ученые провели эксперимент, в ходе которого одних беременных мышей облучали дозами УЗИ аналогичными таковым у людей, а других оставляли под ультразвуковыми волнами, частота которых была куда выше, а само воздействие более длительным. И только у последних появились отклонения, но незначительные.

О синдроме дауна

Синдром Дауна — это геномная патология, обусловленная трисомией 21 хромосомы.

Говоря простыми словами: если у здорового человека 46 хромосом, то у больного синдромом Дауна 47, так как у него 3 хромосомы в 21 паре.

Самым известным признаком этой патологии является сильная умственная отсталость. По статистике около 75% детей страдают средней степенью умственной отсталости, 5% слабой, а 20% тяжелой.

Но имеются и другие проявления данного заболевания, которые куда более опасны для жизни нежели умственная отсталость ребенка.

В возрасте старше 8 лет у таких детей может развиваться катаракта (помутнение хрусталика глаза), а с рождения у них могут быть: косоглазие, у 40% врожденные пороки сердца (некоторые из них необходимо оперировать сразу после рождения), гораздо реже встречаются эпилептический синдром и стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки.

Некоторые из этих проявлений, как и степень умственной отсталости нельзя диагностировать до рождения ребенка, хотя пороки сердца, при помощи УЗИ с допплерографией, успешно диагностируются.

Существует взаимосвязь между возрастом беременной женщины и риском рождения ребенка с синдромом Дауна. И этот риск возрастает с возрастом беременной, однако скрининговая диагностика на наличие синдрома Дауна или другого, похожего, геномного заболевания проводится у всех женщин.

Исходя из этого, будущие родители, когда узнают о том, что у ребенка будет синдром Дауна, принимают решение об искусственном прерывании беременности. Конечно же, они должны получить должную консультацию у различных специалистов.

Ультразвуковой скрининг беременных

Как уже говорилось выше, ультразвуковой скрининг проводится у всех беременных женщин. Представляет он собой посещение УЗИ кабинета, женской консультации и сдачу ряда анализов. Что касается конкретно ультразвуковой диагностики, то ее выполняют 3 раза за весь срок беременности, но только в том случае, если у беременной или плода не обнаружена патология.

  • Первое посещение выпадает на 10-14 неделю и как раз в этот период можно выявить большинство геномных патологий.
  • Однако и на втором скрининге можно диагностировать патологию, его сроки составляют 20-24 недели.
  • Третий скрининг, среди всех, является наименее информативным для диагностики такого рода заболеваний, но и на нем по ряду признаков можно заподозрить синдром Дауна, Патау, Эдвардса и т.д. Сроки 3 скрининга — 30-34 недели.

Как и по каким признакам определить Дауна по УЗИ?

При ультразвуковом исследовании, для определения наличия у плода синдрома Дауна, врач обращает внимание на ряд признаков при УЗИ.

  • Первый признак, который учитывается в диагностике — толщина воротниковой складки. Если ее толщина составляет более 3мм, то это указывает на крайне высокую вероятность генетических дефектов у плода.
  • Следующий критерий — носовая кость. Она может быть гиперплазирована, то есть слабо развита, когда ее размеры не отвечают нормам, или может встречаться аплазия носовой кости, когда носовая кость вообще не развита.

Точность данного признака меньше, чем при изучении толщины воротниковой складки, но также встречается более чем у половины детей.

Существуют и менее весомые критерии, встречающиеся у куда меньшего количества детей, такие как:

  • пороки сердца,
  • короткие конечности,
  • кисты сосудистых сплетений и т.д.

Но можно ли по УЗИ определить синдром Дауна точно? Когда впервые обнаруживаются признаки наличия у плода синдрома Дауна, ему назначают повторное исследование. Тут следует учитывать, что точность УЗИ диагностики зависит от уровня квалифицированности и опыта специалиста, который выполняет исследование. Некоторые врачи рекомендуют выполнить повторное УЗИ у другого специалиста.

Сразу стоит отметить — так как ультразвуковая диагностика абсолютно безопасна, то выполнять ее можно необходимое количество раз.

Если и после второго УЗИ подтверждается наличие признаков геномного нарушения и, вдобавок ко всему, имеются и лабораторные показатели, указывающие в пользу патологии, то беременной назначают биопсию ворсин хориона, если беременность на сроке 8-12 недель, амниоцентез на 14-18 неделях и кордоцентез на более поздних сроках.

Эти исследования позволяют с большой вероятностью сказать о наличии геномной патологии и о том, какая именно патология у плода.

Если же беременная отказывается от проведения дополнительных исследований после УЗИ, то врач примерно выставляет риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Беременным в возрасте 35 лет и старше врачи акушер-гинекологи могут рекомендовать выполнить одно из вышеперечисленных исследований, так как на УЗИ не всегда можно обнаружить признаки хромосомной патологии.

Как готовиться к скрининговым исследованиям?

Все зависит от метода проведения диагностики. При первом скрининговом УЗИ можно выполнять УЗИ трансвагинально и трансабдоминально. Первый метод более точный, но рекомендован не всем беременным. При всех последующих УЗИ выполняется только трансабдоминально.

При первом УЗИ, если оно выполняется трансабдоминально, следует за полчаса до диагностики просто выпить около 0.5-1 литра воды, для наполнения мочевого пузыря, который станет “окном” для ультразвука.

Важно, чтобы жидкость была не газированой.

С трансвагинальным видом диагностики все несколько сложнее — за три дня до УЗИ следует придерживаться диеты, исключающей газообразующие продукты такие как:

  • свежая выпечка,
  • некоторые свежие овощи и фрукты (капуста, свекла, бананы и т.д.),
  • бобовые,
  • кисломолочные продукты.

Более детальный список продуктов, которые необходимо избегать, можно получить у своего врача. Если не получилось достаточно освободить кишечник от газов, то перед диагностикой следует принять ветрогонные средства, например эспумизан.

На втором и третьем скрининге подготовка не понадобится. В качестве “окна” для трансабдоминального УЗИ будут выступать околоплодные воды.

Где выполнить УЗИ?

Сегодня беременная может сама определиться, где ей проходить диагностику. Помочь с советом может врач акушер-гинеколог, у которого она на учете.

Ультразвуковую диагностику можно выполнить в женской консультации, родильном или гинекологическом отделении, частном диагностическом центре.

Однако предпочтение стоит отдавать тем местам, где такого рода диагностикой занимаются регулярно и имеют достаточно большой опыт и хорошее оборудование. В некоторых лечебных заведениях УЗИ может выполнить акушер-гинеколог, который ведет беременную женщину.

Отказаться от любой диагностики можно, но нужно ли? Ни один врач не сможет с уверенностью сказать, как развивается плод и есть ли у него признаки нарушения внутриутробного развития. Если имеются какие-либо вопросы или опасения, то стоит рассказать о них своему врачу. Он ответит на все интересующие вопросы и развеет мифы и опасения, ведь ультразвуковая диагностика помогает женщинам во всем.

Что делать, если пропущено посещение УЗИ кабинета?

Естественно лучше не пропускать назначенные заранее ультразвуковые исследования и порой стоит отменить дела ради информации о будущем ребенке. Но, если по каким-то причинам, женщина все, же пропустила скрининг, то об этом непременно стоит сообщить врачу, который назначит УЗИ на другой день.

Но тут стоит брать во внимание, что исследование, выполненное позже, может быть гораздо менее информативнее, нежели то, которое было сделано вовремя.

Обо всем в целом

Итак: ”Видно ли на УЗИ синдром Дауна?”. Безусловно, да, но все же, шанс того, что у плода будут его признаки и то, что они их заметят на УЗИ, не равен 100%. Однако ультразвуковая диагностика — это тот метод, который практически всегда обнаруживает первым признаки геномной патологии.

Одним из важнейших преимуществ ультразвука является его цена и распространенность. Аппараты есть практически везде, а если женщина предпочитает частные клиники, то цены доступны практически для всех.

Ультразвуковое исследование не является единственным диагностическим методом и важна консультация специалиста, который правильно сопоставит данные полученные в результате исследований. Также желательно, чтобы врач был один и вел с самого начала беременности.

Проведение своевременной диагностики позволит узнать о патологиях, которые могли поразить плод, что позволит принять важные решения и подготовиться к рождению ребенка, а также к его дальнейшей жизни с данной патологией.

ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ И ПРОГОЛОСУЙТЕ: (2 5,00 из 5)
Загрузка… 

Источник: https://uzipro.ru/uzi-pri-beremennosti/sindrom-dauna-i-uzi.html

Определение синдрома Дауна по УЗИ

Синдром Дауна на УЗИ

Оценить вероятность появления на свет ребёнка, у которого будет диагностирован синдром Дауна, можно посредством проведения ультразвукового исследования.

Делая УЗИ, пытаются определить наличие отклонений, свидетельствующих о хромосомных мутациях, выражающихся в неправильном формировании плода.

Методика носит название ультразвукового скрининга и позволяет выявить синдром Дауна в 60 – 91% случаев.

Разновидности измерений

Вероятность нахождения отклонений зависит от типа измерений, получивших название маркеры. Отсутствует специфическая взаимосвязь, присущая конкретной патологии, что вынуждает принимать в расчёт несколько показателей:

  • Сердечные пороки
  • Недостаточная длина плечевых и бедренных костей
  • Повышенная толщина воротникового пространства
  • Нет носовой кости
  •  Обнаружение кисты в сосудистом сплетении.

Даже если эти маркеры будут обнаружены на УЗИ, то это не является подтверждением хромосомной аномалии.

Требования к проведению скрининга

Эффективность УЗИ зависит от правильности его выполнения, а именно соблюдения определённых условий. Исследование в первом триместре беременности следует проводить, начиная с 11-ой недели и не позже 13-й недели.

Когда ребёнок расположен в матке таким образом, что сделать адекватную оценку его состоянию дать тяжело, женщину просят выполнить определённые действия: постукивание по животу; покашливание; незначительные движения. Необходимо это для изменения плодом положения в утробе. Также от расположения зависит методика выполнения УЗИ, которое доступно делать через влагалище или кожу на животе.

Признаки, указывающие на наличие аномалии

Специалист в состоянии диагностировать в ходе исследования синдром Дауна, если срок беременности составляет 11 – 13 недель. Наиболее существенным показателем в определении этой патологии является толщь воротниковой зоны. Если на фото воротниковое пространство тоньше 3-х мм, то чрезвычайно велик риск хромосомной аномалии.

Помимо определения толщины шейной складки, диагностирование синдрома возможно при помощи других параметров. Особое внимание уделяют структуре мозга и таза плода.

Если отмечается хромосомная аномалия, то можно увидеть на фото гипоплазию мозжечка, его значительное уменьшение в размерах наряду с лобной долей.

Когда удаётся на УЗИ обнаружить одновременно уменьшение в размерах таламического лобного расстояния и поперечного сечения мозжечка, то с большой вероятностью, можно утверждать о наличии синдрома.

Свидетельством аномалии послужит увеличение угла между подвздошными костями с одновременным уменьшением их длины. Измеряется показатель в области поперечного сечения середины крестца.

Процентное соотношение риска

Независимо от выявления определённых симптомов, говорить о наличии синдрома затруднительно. Речь идёт только о риске, увеличивающемся в процентном соотношении при тех, или иных признаках.

Например, отсутствие новой кости в 70% случаев является свидетельством патологии, однако 2% детей, несмотря на это рождаются здоровыми.

Обнаружение нарушения кровотока в венозных протоках в 80% случаев подтверждает аномалию, но 5% новорождённых, имевшие к 11-й недели такие отклонения появляются на свет нормальными.

Подтверждением синдрома Дауна являются также следующие отклонения:

  1. Увеличенный мочевой пузырь
  2. Тахикардия
  3. Отсутствие одной из пупочных артерий.

Указанные признаки сами по себе никогда не являются подтверждением аномальных явлений и требуют проведения дополнительного исследования.

Поэтапное прохождение ультразвукового обследования в ходе беременности

Министерство здравоохранения РФ издало приказ № 457, согласно которому женщинам предписывается трижды по ходу беременности проходить УЗИ. Первое исследование проводят не позже 13-ой недели, второе на 24-ой, а третий раз на 34-ой неделе. Связано это с необходимостью контроля над динамикой роста, чем старше плод, тем вероятнее определение явных симптомом аномалии.

Первый скрининг

В ходе каждого скрининга ставятся определённые задачи, в частности на 13-ой неделе стремятся усмотреть наличие хромосомной патологии.

Оценивается анатомическое строение с целью выявления характерных пороков в развитии.

Обнаружение хромосомной аномалии с высокой долей достоверности позволит принять превентивные меры, к примеру, если будет решено сделать аборт, то он пройдёт с минимальными последствиями для здоровья матери.

Однако на этом этапе нельзя найти все пороки, характерные для синдрома Дауна, то есть наверняка утверждать об его отсутствии на этом сроке преждевременно, даже с учётом биохимического скрининга.

Второй скрининг

Проведение исследования на 24-ой неделе будет более информативным и позволит детально изучить строение плода. Здесь могут быть выявлены три типа пороков:

  • Заячья губа
  • Нарушение ЦНС
  • Сердечные пороки.

Ультразвуковое исследование не даёт полной картины даже в этом случае, то есть гарантии отсутствия аномалии, нет. Доступна только визуализация крупных дефектов сердечной мышцы, а вот незначительную степень лёгочного стволового стеноза диагностировать не удастся. Синдром на этом этапе скрининга определяют по расположению и толщине плаценты, а также объёму, имеющихся околоплодных вод.

Современные ультразвуковые технологии гарантируют получение плоскостного двухкамерного и объёмного трёх камерного изображения.

Каждая из методик эффективна в своём сегменте, например, поверхностные дефекты: пороки лица; спинномозговая грыжа – выявляются трёх камерным способом.

Дефекты, характерные для внутренних органов определяются двухкамерным исследованием. Второе анатомическое УЗИ проводят в течение 45 минут.

Третий этап

Третий этап, проводимый на 34-ой неделе также важен, ведь есть небольшая группа пороков, проявляющаяся уже после повторного обследования. Причин этому есть несколько:

  • Положение плода не позволяет точно визуализировать аномалии
  • Малый объём околоплодных вод
  • Большая масса тела женщины
  • Порок клинически себя никак не проявляет.

Можно обойтись и без третьего этапа, например, в США местные медики обязательными считают только два первых исследования. Пренебречь им разрешается беременным женщинам, у которых второй скрининг полностью проявляет картину и есть гарантия, что синдром Дауна ребёнку не угрожает.

Система рисков

Насколько высока вероятность наличия у плода синдрома, определяется по специальной шкале. Существует система рисков, если они превышают показатель 1:380, то женщина направляется на дополнительное обследование. Есть следующие типы рисков: высокий; низкий; средний. Если данные по шкале превышают показатель 1:200, то высокая вероятность того, что будет диагностирован синдром.

https://www.youtube.com/watch?v=AH-lqcZvWbM

Удовлетворительным считается результат 1:3001, при котором делать дополнительные анализы не требуется. Внеплановое УЗИ рекомендуется провести при среднем риске, когда результат находится в границах между 1:201 — 1:3000. Признаки, свидетельствующие о наличии синдрома Дауна, в таком случае обнаружены, но их следует подтвердить, для чего назначается обследование ультразвуком на 16-ой неделе.

Заключение

Согласно медицинской статистике женщина, достигшая возраста 35 – 40 лет может родить ребёнка, у которого будет диагностирован синдром Дауна с вероятностью 1:214, а вот дамы перешагнувшие рубеж 45 лет рискуют намного больше. Синдром проявляется у одного младенца из девятнадцати новорождённых.

Можно констатировать, что по мере взросления такая вероятность возрастает, и врачи рекомендуют проходить дополнительное обследование ультразвуком. Однако даже выявленные признаки аномалии не являются приговором, если есть только одна патология, то вероятность составляет 2%.

Когда число эхо — маркеров максимальное, то есть, определены все доступные признаки, хромосомные нарушения проявляются у 92% детей. Можно смело утверждать лишь одно, каждая будущая мать должна регулярно обследоваться и находится под контролем врача, который на всех этапах вынашивания плода будет осуществлять мониторинг состояния.

Источник: http://DelaiUzi.ru/pri-beremennosti/sindrom-dauna

Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, какие признаки

Синдром Дауна на УЗИ

Любая беременная женщина хочет родить здорового ребёнка. Однако от различных патологий никто не застрахован. Одним из страшных заболеваний считается синдром Дауна.

Уже больше 10 лет данный недуг на ранних сроках беременности выявляют при ультразвуковом исследовании. Беременная женщина в дородовой период в обязательном порядке проходит трёхкратный скрининг.

Узнав заранее про болезнь, женщина может принять серьёзное решение о преждевременном прерывании беременности либо подготовиться к родам малыша с патологией.

Что же такое Даунизм?

В организме здорового человека находится 23 пары хромосом. Изменения этого показателя указывают на развитие генетических патологий. Одним из таких расстройств считается синдром Дауна.

При данном недуге в 21 паре хромосом возникает третья лишняя. Это заболевание не имеет ни этнической, ни гендерной принадлежности, возникает в период внутриутробного формирования плода, характеризуется сильной умственной отсталостью в будущем у ребёнка. Эта опасная патология не поддаётся терапии.

Со временем поведение больного малыша с Даунизмом можно корректировать с использованием специальных развивающих программ, но полностью излечиться от недуга нельзя.

Кроме того, Даунизм способен протекать и с иными неприятными и опасными для жизни проявлениями:

  • отсталостью речевого развития;
  • катарактой;
  • врождёнными пороками сердца;
  • косоглазием;
  • эпилептическим синдромом;
  • стенозом либо атрезией кишечника.

Определённые из вышеперечисленных симптомов, как и умственную отсталость невозможно выявить до рождения малыша.

А, например, патологию межжелудочковой сердечной перегородки, расширение лоханок почки, проблемы со скелетом или кисты сосудов головного мозга можно определить в период беременности при помощи ультразвуковой диагностики.

Процедура применяет для исследования свойства ультразвуковых волн. Многолетние медицинские испытания и опыты доказали, что использование УЗИ в период вынашивания ребёнка является полностью безопасной и безвредной процедурой как для матери, так и для ребёнка.

Кто из мамочек в группе риска?

Причины формирования синдрома Дауна до сих поре не определены, но считается что на развитие болезни влияет экология, психосоматическое здоровье матери либо асоциальный образ жизни родителей.

Провоцирующими факторами считаются:

  1. Наследственные генетические отклонения. Патология не передаётся по наследству, но генетические патологии, имеющиеся у матери, увеличивают шансы на формирование Даунизма у будущего ребёнка.
  2. Возраст будущей матери. У женщин после 35-летнего возраста увеличивается шанс родить ребёнка с патологией.
  3. Сильное радиационное облучение. Этот фактор до конца не изучен.
  4. Многократные замершие беременности или выкидыши.

В случае многоплодной беременности данный недуг способен поразить одного из разнояйцовых либо обоих однояйцевых близнецов. При формировании синдрома Дауна вырастает риск самопроизвольного аборта.

Вероятность рождения малыша с патологией

Для того чтобы провести оценку возможности рождения ребёнка с Даунизмом врач в период беременности назначает скрининговые исследования. УЗИ плода считается абсолютно безболезненной и неинвазивной процедурой. Однако данное исследование не даёт 100% гарантии про наличие либо отсутствие даунизма.

В первом триместре беременности приблизительно на 11-12 неделе будущей матери назначается комбинированный скрининг, включающий УЗИ и сдачу биохимического анализа крови. Во втором триместре трёхмерное УЗИ увеличивает шансы увидеть патологию.

В случае предположения развития синдрома Дауна для подтверждения предварительного диагноза применяют инвазивные диагностические методы: биопсию ворсин хориона, кордоцентез или амниоцентез.

Если подтвердился синдром Дауна на УЗИ, то родители становятся перед выбором: оставлять плод либо преждевременно прерывать беременность. Медикаментозное прерывание беременности проводится лишь до 22 недель.

Дети с синдромом Дауна из-за ослабленной иммунной системы часто болеют различными инфекционными заболеваниями и пневмониями. Продолжительность жизни людей с Даунизмом составляет 50-70 лет. Некоторые люди ведут полноценный образ жизни, заводят семьи, работают, а другим нужен пожизненный уход.

Ультразвуковой скрининг в перинатальный период

Проведение УЗИ показано всем беременным женщинам как минимум три раза за весь период вынашивания ребёнка, если у женщины либо плода не выявлена какая-либо патология:

  1. Первое УЗИ делают на 10-14 неделю.
  2. Второй раз диагностика проводится на 20-24 недели.
  3. Третий скрининг проводится на 30-34 недели.

При обнаружении различных патологий или осложнённой беременности гинеколог может назначать дополнительное УЗИ.

Ультразвуковая диагностика проводится несколькими способами:

  • 2D метод. Результаты обследования представлены в виде чёрно-белого снимка. Расшифровку результатов проводит врач;
  • 3D метод. Данные, полученные с датчика, обрабатывает специальная компьютерная программа и на мониторе отображается трёхмерное изображение плода;
  • 4D-метод – ребёнок на экране отображён в трёхмерной проекции. Метод позволяет следить за всеми его движениями.

Исследование при помощи последних двух методов занимает больше времени. Если родители захотят, то доктор может сделать снимок малыша или видео.

Какие проявления Даунизма будет видно на УЗИ?

Во время обследования для выявления патологии доктор обращает внимание на основные признаки синдрома Дауна на УЗИ:

  1. Толщину воротникового пространства. В ситуациях, когда данный показатель превышает 3 мм, существует вероятность генетических патологий у эмбриона.
  2. Носовая кость. На наличие недуга будет показывать гиперплазия либо аплазия носовой кости. В первом случае она слабо развита, а её размеры не соответствуют нормам. При аплазии носовая кость абсолютно не развита.

А также к признакам формирования Даунизма относят:

  • множественные пороки сердца;
  • кисты сосудистых сплетений;
  • укороченные размеры голенных костей;
  • увеличенное междуглазье;
  • изменения структуры мозга;
  • одна пупочная артерия;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • учащённое сердцебиение (тахикардию).

Вышеперечисленные симптомы не являются специфическими и могут указывать на развитие различных аномалий.

Если на первом УЗИ появились подозрения формирования патологии, врач назначает сдачу лабораторных анализов и повторное УЗИ.

Если повторное УЗИ подтвердило предположение про недуг, то на 8-12 неделе беременности назначается биопсия ворсин хориона. Беременным женщинам на 14-18 неделе показано проведение амниоцентеза и кордоцентеза на более поздних сроках. Эти исследования помогают с большей точностью узнать о начале развития Даунизма.

Как правильно подготовиться к диагностике?

Подготовка к исследованию будет зависеть от метода его проведения. В первом триместре беременности УЗИ можно проводить трансвагинальным способом. Диагностика во 2 и 3 триместре проводится только трансабдоминальным способом.

Трансвагинальное УЗИ считается более достоверным методом. За 3 дня до исследования женщине необходимо придерживаться особенной диеты. При этом важно исключить продукты, повышающие газообразование, например, овощи, свежую выпечку и фрукты, кисломолочные продукты и бобовые.

Если первая диагностика будет проводиться трансабдоминально, то за 30 минут до процедуры необходимо наполнить мочевой пузырь, выпив 0,5-1 л негазированной воды. Для полного освобождения кишечника от лишних газов рекомендуется принять ветрогонные средства, к примеру, Эспумизан.

К проведению второго и третьего УЗИ подготавливаться не нужно.

Проведение обследования на первом триместре беременности

Исследование, проведённое в период с 10 по 14 неделю вынашивания, позволяет оценить размеры плода, а также его положение. Для диагностирования синдрома Дауна у плода врач использует определённые маркеры, по которым сравнивает реальную картинку диагностики.

Для выявления Даунизма доктор оценит:

  1. Толщину воротниковой зоны. В норме этот показатель считается до 2,7 мм. При развитии Даунизма происходит увеличение толщины воротничкового пространства.
  2. Размеры верхней челюсти. На снимках измеряется её длинна. У ребёнка с синдромом Дауна верхняя челюсть будет недоразвитой и её длина окажется меньше нормы.
  3. Строение внешней части ушей. На патологии будет указывать размер раковины уха, находящийся меньше нормы.
  4. Частоту сердечных сокращений. Для синдрома Дауна характерна тахикардия либо брадикардия.
  5. Наличие носовой кости. При даунизме данная кость отсутствует.

Кроме того, врач проводит оценку формирования плода.

Замедленное развитие также может свидетельствовать о хромосомной патологии.

Проведение сканирования во втором триместре

Во втором триместре с помощью УЗИ врач проводит оценку:

  • развития носовых костей. При недуге наблюдается их гипоплазия;
  • наличия сердечных патологий;
  • размеров плечевых, бедренных и подвздошных костей.

А также врач может выявить аномалии в развитии и других органов. Например, синдром Дауна может протекать с патологиями мочевыделительной системы в форме умеренного гидронефроза. При этом наблюдается расширение почечной лоханки и чашечек.

Сегодня беременная женщина может самостоятельно выбрать медицинский центр, где будет проходить диагностику, ознакомившись с отзывами на различных форумах и ценами. А также лечащий гинеколог может посоветовать клинику.

Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна

В последнее время частота рождения детей синдромом Дауна немного уменьшилась, поскольку будущие мамы проходят комплексную дородовую диагностику, позволяющую выявить патологию у ребёнка. Скрининговые тесты включают опрос женщины, анализ крови и УЗИ.

Основными ультразвуковыми маркерами, указывающими на возможное формирование Даунизма, считаются:

  • толщина воротниковой зоны;
  • пороки сердца;
  • оценка развития носовой кости;
  • длина плечевых и бедренных костей;
  • повышенная эхогенность кишечника;
  • наличие кист сосудистого сплетения;
  • признаки атрезии кишечника.

При измерении этих параметров очень важен опыт специалиста, проводящего УЗИ. Он рассматривает все вышеперечисленные показатели в совокупности и делает вывод.

Второй и третий скрининг

Второе УЗИ обычно назначают на 20-24 неделю беременности. Многие из внутренних органов плода в этот период уже полностью сформированные.

Ультразвуковое исследование покажет:

  • неправильную форму черепа;
  • брахицефалию;
  • порок сердца;
  • укороченную верхнюю челюсть малыша;
  • разные кисты.

На формирование Даунизма указывает наличие лишней складки в шейной зоне, кишечная непроходимость, коротковатость рук, трубчатые кости на ногах, плохое функционирование почек или нервной системы.

Врач проводит осмотр пациентки, оценивает достаток питательных веществ малышу и объём околоплодных вод в животе у мамочки.

С 30 по 32 неделю на УЗИ уже чётко можно рассмотреть порок сердца с гидроцефалией, аномалии в развитии мочевыводящих каналов. На фото третьего скрининга чётко видно маркеры синдрома Дауна и патологии развития ребёнка.

Диагностика хромосомной аномалии

Диагностические тесты назначают не всем женщинам в период беременности, поскольку существует риск осложнений. Из-за инвазивности процедур есть вероятность преждевременного прерывания беременности.

Биопсия ворсин хориона

Для диагностики на анализ берут образец плаценты. Для получения биоматериала проводится пункция матки тонкой иглой через брюшную полость.

Процедура опасна возможным прерыванием беременности или проникновением инфекции. Назначается на 14-20 неделе беременности.

Амниоцентез

Для исследования врач осуществляет забор образца околоплодных вод, содержащих клетки ребёнка, в которых содержится генетическая информация.

Процедура опасна выкидышем или развитием инфекционного процесса. Проводится после 18 недели беременности.

Кордоцентез

Через брюшную полость проводится пункция сосудов пуповины. Назначают данную процедуру лишь во второй половине беременности.

Забор биоматериалов проводят лишь в стационаре и только по согласию женщины, поскольку существует риск преждевременного прерывания беременности.

Анализ крови

В первый триместр беременности показана сдача биохимического анализа крови.

Во время исследования проводится сравнительная оценка следующих показателей:

  1. Альффетопротеина (АФП-белка), отвечающего за снабжение плода нужными питательными веществами. При развитии Даунизма данный показатель понижен.
  2. Хорионического гонадотропина (ХГЧ).

    Данное вещество носит также название гормона беременных. Появляется он во втором триместре. В случае формирования даунизма данный показатель завышен.

  3. Свободный Эстриол. Этот половой гормон женщины позволяет определить состояние матки, развитие эмбриона, а также характер маточно-плацентарной циркуляции крови.

    При хромосомной патологии гормон понижен.

Результаты лабораторных анализов увеличивают достоверность поставленного предварительного диагноза.

Ультразвуковая диагностика позволяет выявить первые признаки формирования синдрома Дауна. Главным преимуществом метода является его доступность. Аппараты находятся почти во всех медицинских центрах. Цены на исследования практически доступны для всех.

Однако поставить 100% диагноз, основываясь лишь на результатах ультразвуковой диагностики, невозможно. Поэтому применяются дополнительные диагностические методики для подтверждения недуга. Своевременная диагностика позволит выявить патологию, поразившую плод и принять родителям важно решение о продолжении или прерывании беременности.

Источник: http://BolezniKrovi.com/uzi/beremennost/sindrom-dauna.html

Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий

Синдром Дауна на УЗИ
Акушерство и гинекология Диагностика УЗИ Узи-диагностика синдрома Дауна

Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. Синдром Дауна еще называют трисомией по 21 паре хромосом. Из всех хромосомных аномалий эта патология является наиболее известной для широкого круга людей.

Синдром Дауна ассоциирован с множеством значительных пороков развития. Такими как, например, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки (состояние, когда часть тонкого кишечника не развивается), повышенный риск развития острого лейкоза (лейкемии).

Около 50% детей с данным состоянием рождаются с пороками сердца, наиболее распространенным из которых является дефект межжелудочковой перегородки.

Еще одно заболевание, которое часто отмечается у таких детей – болезнь Гиршпрунга – аганглионарный участок толстого кишечника, ведущий к развитию кишечной непроходимости.

Для того, чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна применяют скрининговые исследования во время беременности.

Эти тесты являются безболезненными и неинвазивными (не причиняющими повреждения тканей беременной и плода), но не позволяют точно судить о наличии или отсутствии врожденной патологии.

Все же широкое их применение позволяет заподозрить риски и рекомендовать проведение инвазивных процедур. К инвазивным методам диагностики относятся интервенции, производимые под УЗИ контролем – амниоцентез, хордоцентез и биопсия ворсин хориона.

Узи плода – основной способ диагностики вероятности синдрома Дауна

Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. Чаще всего ультразвуковой скрининг сочетается с проведением биохимических анализов крови беременной женщины и такое исследования называют комбинированным скринингом.

В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Использование для ультразвукового скрининга технологии цветного допплера позволяет выявлять дефекты сердца плода и повышает точность диагностики.

Измерение толщины воротникового пространства

Воротниковым пространством (шейной складкой) называется прозрачная при узи область между складками тканей плода, расположенная ниже затылка в районе формирования шеи. У детей с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна или трисомия по 18 паре хромосом в этом месте скапливается жидкость.

Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре. Измерения, полученные в этом сроке, являются наиболее значимыми для предсказания индивидуального риска развития хромосомных аномалий плода.

Толщина воротникового пространства более, чем 3 мм воспринимается как показатель повышенной вероятности наличия генетических дефектов у плода.

Увеличение воротникового пространства еще не значит, что у плода обязательно есть синдром Дауна, но если принимать в расчет срок гестации плода на котором были проведены измерения, возраст матери и показатели биохимического скрининга, вероятность правильной постановки диагноза становится выше 80%.

Несмотря на то, что скрининг толщины воротникового пространства является одним из самых значимых тестов для определения хромосомных аномалий, существуют погрешности. Погрешность возникает из-за нарушений техники измерений. Это касается не только измерений воротникового пространства, но и носовой кости. Возникают погрешности из-за человеческого фактора. Очень важна правильная методика измерений и опыт специалиста УЗИ.

Измерения таза и структур головного мозга плода

У плодов с трисомией по 21 паре хромосом при ультразвуковом исследовании может быть обнаружена гипоплазия мозжечка (уменьшение размеров) и уменьшение лобной доли. Данные факты используются для оценки вероятности синдрома Дауна.

Сочетание укороченного поперечного размера мозжечка и уменьшения лобно-таламического расстояния имеет большее значения для диагностики данной хромосомной аномалии, чем измерения каждого расстояния внутримозговых структур под отдельности.

У плода с синдромом Дауна при проведении узи отчетливо уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями. Наиболее ясно это можно измерить на уровне середины крестца в поперечном сечении.

Признаки синдрома Дауна при узи во втором триместре беременности

При проведении узи плода во втором триместре беременности можно обнаружить такие отклонения как нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более, чем на 5 мм, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), эхогенность кишечника, кисты сосудистого сплетения головного мозга. Причем только пороки сердца, нарушения формирования скелета и расширение воротникового пространства являются независимыми факторами риска.

Использование в оценке вероятности наличия хромосомных аномалий плода только одного из измерений, например определение толщины воротникового пространства или измерение подвздошного угла обладает меньшей точностью, чем принятие в расчет совокупности измерений.

Как еще можно определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Помимо узи-признаков для определения степени риска используют биохимический скрининг в первом и втором триместре. При этом исследуется кровь беременной женщины. Лучшие результаты дает комбинирование ультразвуковых и биохимических признаков.

Если комбинация факторов является угрожающей, может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Инвазивные методики заключаются в получении частиц кожи или крови плода с последующим генетическим анализом. Такие методики являются достоверными на 100%.

В то же время, даже полное благополучие при проведении скрининга в первом и втором триместре с применением узи и биохимических маркеров не может дать стопроцентной гарантии отсутствия хромосомных аномалий у плода.

Выбор и определение достаточности методов диагностики осуществляется с учетом возраста родителей, семейного анамнеза и наличия отклонений во время предыдущих беременностей.

Источник: http://ultraclinic.com.ua/diagnostika/uzi/sindrom-dauna/

Лечи сам
Добавить комментарий