Синдром Клайнфельтера

Содержание
  1. Синдром Клайнфельтера – причины и симптомы, кариотип, диагностика и лечение наследственного заболевания
  2. Синдром Клайнфельтера – симптомы
  3. Синдром Клайнфельтера – диагностика
  4. Синдром Клайнфельтера – лечение
  5. : болезнь Клайнфельтера
  6. Синдром Клайнфельтера: лечение, причины, симптомы, признаки
  7. Что такое «синдром Клайнфельтера»?
  8. Первые признаки синдрома Клайнфельтера
  9. Симптомы синдрома Клайнфельтера
  10. Причины и профилактика синдрома Клайнфельтера
  11. Лечение синдрома Клайнфельтера
  12. Синдром Клайнфельтера
  13. Причины синдрома Клайнфельтера
  14. Диагностика синдрома Клайнфельтера
  15. Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера
  16. Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой
  17. Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера
  18. История открытия синдрома
  19. Распространенность заболевания
  20. Этиология и причины нарушения
  21. Ранние признаки
  22. Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера
  23. Психологические особенности
  24. Цели лечения синдрома Клайнфельтера:
  25. Прогноз

Синдром Клайнфельтера – причины и симптомы, кариотип, диагностика и лечение наследственного заболевания

Синдром Клайнфельтера

Патология – наследственное мужское заболевание, которое по статистике встречается у одного из 700 мальчиков. Впервые данный генетический феномен описали в 1942 году американские врачи. Это был Гарри Клайнфельтер из Балтимора и эндокринолог Фуллер Олбрайт из Буффало. XXY-синдром (Klinefelter) предполагает наличие в генотипе мужчины дополнительной хромосомы.

Хромосомный набор здорового человека состоит из 46 хромосом (23 пары), все пары из которых называются соматическими, кроме последней – половой. На этих хромосомах лежит задача определить, родится мальчик или девочка.

Женщины имеют ХХ хромосомы, мужчины – XY. Нормальный мужской генотип выглядит следующим образом: 46 XY, что означает наличие X,Y хромосом в одном экземпляре.

Когда возникает генотип XXY хромосомы, значит у пациента синдром xxy.

Нарушение полового созревания у людей с лишней хромосомой не может не проявляться внешне, что видно по фото. Кариотип мужчины с синдромом Клайнфельтера оказывает прямое влияние на проявление симптомов заболевания.

От того, сколько лишних X-хромосом находится в генотипе зависит уровень физического и умственного отклонения. Среди взрослых пациентов обнаруживается склонность к наркотическим веществам и алкоголю, подросткам трудно общаться со сверстниками.

Типы полисомии у мужчин по хромосомам X и Y:

Кариотип Пояснение Проявления
48XXYYПо одной дополнительной хромосоме X и YРост от 185 смСниженный IQДепрессии
48ХХХУДвойные X-хромосомыРост от 170 смВрожденные дефекты внешностиНачальная степень отсталости
49ХХХХУЧастота проявления – редкая, в виде трех дополнительных X-хромосомРост от 150 смОтсталость проявляется в тяжелой формеСпокойствие граничит с агрессией
46 XY/47ХХУМозаичная форма может содержать и нормальные половые клетки, и дефектныеВозможно продолжение родаВсе симптомы выражены слабо

причина синдрома Клайнфельтера – генетическая мутация с удвоением женской половой хромосомы в мужском генотипе, что происходит при нарушении деления зиготы и в процессе мейоза. Для определения точной причины, от чего возник синдром необходима диагностика. Среди причин таких аномалий рассматривают:

  • экологические проблемы;
  • инцесты;
  • нарушение иммунной системы;
  • вирусные инфекции;
  • наследование болезни;
  • слишком молодая или пожилая мама.

Синдром Клайнфельтера – симптомы

Врачами выявлены характерные симптомы синдрома Клайнфельтера, которые можно распознать, если взглянуть на фото.

Среди психологических признаков генетической болезни внешне выделяются легкие отклонения от нормального поведения. К примеру, чрезмерная жизнерадостность, агрессивность, беспокойность в поведении.

Такие дети, а в дальнейшем и зрелые мужчины, трудно сходятся с окружающими людьми. Признаки синдрома часто проявляются после полового созревания:

  1. Высокий рост. Пик прибавки роста происходит с 5 до 8 лет.
  2. Нарушены пропорции тела. Длинные ноги, размах рук превышает рост, высокая талия.
  3. Увеличение грудных желез (гинекомастия). Устранить поможет гинекомастия двусторонняя.
  4. Гипоплазия яичек, которая приводит к андрогенной недостаточности. Сопровождается снижением либидо, импотенцией, малым половым членом, маленьким размером тестикул (объем яичек).
  5. Азооспермия, гипогонадизм и крипторхизм (отсутствие в мошонке одного или двух сразу яичек).
  6. Астигматизм, нистагм, птоз века, косоглазие.
  7. Волосяной покров по женскому типу.
  8. Аномалии скелета, костных тканей: клинодактилия, деформация грудной клетки, остеопороз.
  9. Бесплодие, нарушение половой функции.
  10. Нарушения прикуса.
  11. Врожденные пороки сердца.
  12. Преобладание ваготонических реакций: брадикардия, акроцианоз, потливость ладоней и стоп.

Синдром Клайнфельтера – диагностика

Достоверная диагностика синдрома Клайнфельтера происходит при помощи изучения хромосомного набора – кариотипирования. У больных повышены два показателя – лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормон.

У подростков мужские гормоны будут снижены, и начнут проявляться половые признаки, характерные для женщин. Поставить диагноз можно, когда плод еще находится в утробе матери, с помощью амниоцентеза, биопсии хориона (забор ткани плода).

Для точной установки диагноза в другие возраста проводится:

  • биохимический анализ крови;
  • УЗИ сердца;
  • денситометрия (плотность костной ткани);
  • оценка степени ожирения;
  • спермограмма.

Синдром Клайнфельтера – лечение

Излечиться от недуга невозможно, но нужна пожизненная заместительная терапия, которая включает внутримышечные инъекции препарата сустанон-250, тестостерон-пропионата, метилтестостерон.

Вовремя начав лечение синдрома Клайнфельтера с помощью терапии половыми гормонами, можно устранить риск атрофии яичек, развития вторичных половых признаков. Избежать социальной неприспособленности поможет психотерапия.

Детям показано закаливание, посещение логопеда с целью коррекции нарушений речи, профилактика инфекционных заболеваний, занятия ЛФК.

Если вовремя начать терапевтическое лечение, то продолжительность жизни при синдроме Клайнфельтера будет такой же, как у здоровых людей. Можно убрать внешние проявления синдрома, такие как на фото, для улучшения жизни.

Сам по себе синдром не является фактором, сокращающим жизнь, но его сопутствующие симптомы способны это сделать. Хронические заболевания способны быть причиной ранней смерти.

Необходимо обратиться к профессиональному эндокринологу, для правильного назначения лекарств.

: болезнь Клайнфельтера

Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник: https://sovets.net/9301-sindrom-klaynfeltera.html

Синдром Клайнфельтера: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром Клайнфельтера

Причин мужского бесплодия очень много. Одной из них является синдром Клайнфельтера. В результате патологии образуется нехватка гормона тестостерона. Это приводит к тому, что у мужчины больше женских гормонов. Важно как можно раньше выявить патологию и начать ее лечение.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Клайнфельтера»?

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, которое выявляется исключительно у мужчин. Характерным признаком заболевания выступает присутствие добавочной женской половой хромосомы на мужском кариотипе. Заболевание проявляется присутствием эндокринных нарушений. У мужчины, у которого присутствует подобная патология, наблюдается недостаточная выработка мужских половых гормонов.

Впервые заболевание было описано в 1942 году. Это сделал врач из США Гарри Клайнфельтер. В семидесятых годах американские ученые начали проводить активные исследования патологии. Они изучали хромосомные наборы всех новорождённых мальчиков.

Синдром Клайнфельтера не является редким заболеванием. Патология констатируется у 1 из 800 мальчиков. На практике достаточно часто провести полноценную диагностику недуга не удаётся. В дальнейшем это становится причиной его тяжелого протекания. Болезнь становится причиной возникновения бесплодия. Потому можно сказать о том, что заболевание из поколения в поколение не передаётся.

У здорового человека имеется 46 хромосом. 22 из них являются соматическими. 23 пара содержит половые хромосомы. Именно благодаря ей определяется принадлежность плода к тому или иному полу.

У женщин хромосомный набор имеет вид xx, а у мужчин — xy. Если наблюдается прогрессирование заболевания, у мужчины в обязательном порядке имеется мужская хромосома и две добавочных женской.

Именно поэтому индивид всегда остаётся мужчиной.

В случае развития синдрома Клайнфельтера, кариотип индивида терпит значительные изменения. У него может быть включена даже не одна дополнительная хромосома, а сразу несколько. В зависимости от их количества различают разновидности патологии. В перечень входят

  1. Классическая разновидность заболевания. При ней присутствует 1 дополнительная хромосома. Кариотип приобретает вид 47xхy.
  2. Второй по распространенности выступает патология, при развитии которой у мужчины присутствует сразу 2 дополнительных хромосомы. Кариотип в этом случае приобретает вид 48ххху.
  3. Реже всего наблюдается ситуация, когда у человека имеется сразу три дополнительные хромосомы. Кариотип в этом случае выглядит, как 49хххху.

Специалисты относят к синдрому Клайнфельтера и мужские кариотипы, имеющие не только женскую добавочную хромосому, но и мужскую. В этом случае кариотип приобретает вид 48ххуу. А еще одной вариацией патологии будет являться присутствие нормального набора хромосом и части дополнительной хромосомы. Какой кариотип выглядит следующим образом 46XY/47XXY.

Первые признаки синдрома Клайнфельтера

Заболевания, обусловленные аномалиями в числе половых хромосом, приводят к тому, что половые железы развиваются не так, как нужно.

Аналогичное воздействие на организм человека оказывает и синдром Клайнфельтера. Именно поэтому клиническая картина патологии становится наиболее отчётливой в период полового созревания.

Однако некоторые признаки присутствия патологии можно обнаружить и до наступления этого периода.

https://www.youtube.com/watch?v=0Z4zn6EHgl0

При рождении какие-либо отличительные особенности синдрома отсутствуют. Заметить его сразу же не удастся. Первые признаки заболевания проявляются к 5-8 годам жизни ребёнка. О присутствии патологии могут свидетельствовать:

  1. Существенные прибавка в росте. Мальчики, у которых выявлено заболевание, обычно существенно выше сверстников.
  2. Присутствие характерного непропорционального телосложения. У больных с синдромом Клайнфельтера наблюдаются длинные руки и ноги.
  3. Туловище у больных короткое. При этом талия расположена достаточно высоко.
  4. У пациента присутствует узкая плоская грудная клетка.

В отдельных случаях может наблюдаться нарушение процесса умственного развития и психики.

У детей с подобным синдромом иногда наблюдается нарушение речи, недостаточность внимания, чрезмерная внушаемость, присутствие проблемы с запоминанием, привязанность к членам семьи, отсутствие самостоятельности, высокая подчиняемость. У больного могут наблюдаться колебания настроения, которые иногда приводят к вспышкам агрессии.

В зависимости от наличия в кариотипе дополнительных X хромосом, проявление клинических признаков может становиться более выраженным. У некоторых мальчиков присутствие патологии выявляется даже в раннем возрасте.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Патологии присущ целый ряд клинических проявлений. Однако выраженность симптомов варьируется. Так, о присутствии заболевания могут говорить характерные пропорции тела.

Они проявляются в виде двух телосложений — астеническом или евнуховидном. В первом случае мужчины отличаются высоким ростом. Они худощавы. У пациентов имеются длинные руки и ноги. Грудная клетка узкая.

Мышцы развиты слабо. Половые органы внешне выглядит нормально.

Если имеет место быть евнуховидное телосложение, у пациента наблюдается отложение жира по женскому типу. У мужчины имеются узкие плечи и широкий таз. Конечности длинные. Мужчины, обладающие евнуховидным телосложением, склонны к ожирению. Половые органы имеют относительно небольшой размер.

У пациента, страдающего патологией, может проявляться гинекомастия. Такое название получило увеличение грудных желез. Оно может быть односторонним или двусторонним. Процесс не связан с болезненностью.

Рост волос на теле у мужчины слабо выражен. Аналогичное правило касается лица, подмышечных впадин. Облысение в области лобка осуществляется по женскому типу. Иногда оно может полностью отсутствовать. На голове волосы растут также характерно. На лбу процесс осуществляется в виде прямой линии.

Размер яичек у пациентов уменьшается. Они имеют характерно плотную консистенцию. Половое желание и потенция начинают угасать в достаточно раннем возрасте. У мужчины развивается бесплодие.

Возможно возникновение умственного недоразвития. Однако оно проявляется далеко не у всех лиц, столкнувшихся с патологией. Согласно статистике, только 25% мужчин с синдромом имеют умственное недоразвитие. Его степень может варьироваться от практически нормы до значительной дебильности. Патология нередко сочетается с отклонениями в эмоциональной сфере.

Наблюдается снижение количества тестостерона в крови. Это в свою очередь приводит к развитию остеопороза и мышечной слабости. Нередко у больных с синдромом развивается сахарный диабет, болезни щитовидной железы, а также аутосомное заболевание.

Клиническое проявление патологии обладает высокой степенью вариации, которые касаются телосложения, умственного, психического развития, внешнего вида половых органов. Для всех разновидностей патологии характерно бесплодие.

Причины и профилактика синдрома Клайнфельтера

Главной причиной возникновения заболевания выступает мутация генов. Процесс осуществляется во время внутриутробного развития плода. В результате происходит удвоение или утроение женской хромосомы в мужском кариотипе.

Точных причин, приводящих к возникновению подобного явления, не установлено. Однако специалисты сумели выявить группы риска. У детей людей, попавших в группу риска, повышается вероятность возникновениz патологии.

Факторами, провоцирующими заболевание, выступают:

  • возраст матери ребёнка;
  • неблагоприятная экологическая обстановка в местности, в которой проживает беременная женщина;
  • рождение ребенка в браке, заключенном между близкими родственниками;
  • в предыдущих поколениях имели место быть наследственные патологии.

Как и в случае иных патологий, возникающих в результате генных мутаций, специфической профилактики против синдрома Клайнфельтера не существует. Можно лишь попытаться снизить риск возникновения патологии.

Так, если в семье присутствовали генетические нарушения, рекомендуется осуществлять планирование беременности и контроль за ее течением. Ребёнку необходимо вовремя обследоваться.

Чем раньше будет выявлена патология, тем проще осуществлять ее лечение.

Синдром Клайнфельтера не является приговором. Он имеет удовлетворительный прогноз при адекватной ранней диагностике и своевременным началом заместительной гормональной терапии.

Коррекция недостаточности тестостерона позволяет мужчине вести нормальную жизнь и создать семью. Однако избавиться от бесплодия не удастся.

Патология не оказывает влияние на продолжительность жизни, кроме особо тяжелых случаев, во время которых у пациента имеется несколько дополнительных X хромосом.

Существует достаточно много категорий мужчин, которые не догадываются о своем диагнозе. Они продолжают вести полноценный образ жизни, даже не подозревая о бесплодии. Эта особенность говорит о благоприятном прогнозе в течение заболевания.

Однако нужно помнить о возможных отклонений в интеллектуальной и психической сфере, уязвимость мужчин, входящих в эту категорию, склонности к депрессии и психологическим травмам, а порой и к асоциальному поведению.

Проявление возможных осложнений и их клиническое выражение находится в прямой зависимости от начала курса лечения. Психологическое состояние больного будет лучше, если он окружён заботой близких.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Перед началом лечения выполняется диагностика. В первую очередь проводится специальный тест, позволяющий выявить уровень гормонов. О наличии патологии можно говорить, если присутствует снижение тестостерона. Дополнительно может проводиться денситометрия.

С ее помощью определяют, какой плотностью обладает костная ткань человека. Затем выполняется спермограмма. С ее помощью определяется активность сперматозоидов. При подозрении на синдром Клайнфельтера делается ЭКГ сердца и осуществляется постоянный контроль артериального давления.

Пациенту предстоит посетить терапевта и генетика.

Полностью избавиться от патологии невозможно. Однако терапия позволяет избавиться от клинических проявлений заболевания. Лечение носит симптоматический характер. Его суть состоит в применении заместительной гормональной терапии. Пациенту назначаются препараты, содержащие тестостерон.

Дополнительно применяются лекарственные средства, которые позволяют предотвратить выявление отклонений со стороны психики. Ведется борьба с сопутствующими заболеваниями. Так, таких пациентов может беспокоить ожирение и системные патологии.

Применяется лекарственное средство для терапии состояний, которые обусловлены низким уровнем тестостерона. Такой патологией, например, выступает остеопороз.

Эффективность гормональной терапии напрямую зависит от возраста, в котором начато лечение. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее начата терапия, тем меньше в последующем возникнет симптомов, свидетельствующих о недостаточности тестостерона.

Нужно учитывать, что прием гормональных лекарственных средств назначают пожизненно. С их помощью удается устранить многие клинические проявления патологии. Лечение направлено на коррекцию гормональной недостаточности.

С его помощью нормализуются половые признаки и усиливается половая функция. Лечение оказывает благоприятное воздействие и на психическое состояние больного. Наблюдается существенное улучшение.

Терапия помогает адаптироваться пациенту в обществе.

Гормонотерапия не позволяет устранить бесплодие. С гинекомастией препараты на основе тестостерона также не борются. Единственный способ избавиться от этого явления — осуществить хирургическую операцию или мастэктомию. Точное соблюдение рекомендаций специалистов позволит существенно улучшить качество жизни мужчины, страдающего синдромом Клайнфельтера.

Источник: http://zdorrov.com/drugie/sindrom-klajnfeltera.html

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта.

Решающая роль в диагностике синдрома Клайнфельтера принадлежит кариотипированию; также проводится анализ фенотипических признаков, определение полового хроматина, экскреции фолликулостимулирующего гормона с мочой, спермограмма и пр.

Лечение при синдроме Клайнфельтера включает гормональную терапию, возможно – оперативную коррекцию гинекомастии, однако полное излечение синдрома невозможно.

Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%.

Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г.

Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.

Причины синдрома Клайнфельтера

Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.

Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.

При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.

Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д.

При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.

Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями.

Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией).

В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.

Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.

Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия.

В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу.

У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.

Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.

Больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию сопутствующих заболеваний: эпилепсии, рака молочной железы, сахарного диабета, ХОБЛ, желчнокаменной болезни, варикозного расширения вен, ожирения, гипертонической болезни, ИБС, ревматоидного артрита, острого миелоидного лейкоза. Могут отмечаться психические заболевания – маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).

Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками.

При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера.

Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.

УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов.

При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия.

Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.

В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.

Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.

С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.).

Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.

С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.

Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера

Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности.

Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы.

Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).

Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга.

Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым. Решение вопроса о целесообразности пролонгирования беременности должно приниматься родителями.

При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией составляет не более 1%.

Диспансерное наблюдение больных с синдромом Клайнфельтера осуществляется эндокринологом.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/klinefelter-syndrome

Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой

Синдром Клайнфельтера

Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.

Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара — половая.

Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХY.

Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х-хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

  • 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
  • 48,ХХХY
  • 49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички.

Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E.

 Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны.

Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще.

Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип.

Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается.

Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде.

Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

  • высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
  • длинные ноги (непропорциональное телосложение);
  • высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания.

В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит.

В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

  • скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
  • рост волос на лобке по женскому типу;
  • волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
  • маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции.

У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью.

Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень.

Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции.

Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью.

Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании.

Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Цели лечения синдрома Клайнфельтера:

  • Восстановление нормального содержания тестостерона
  • Восстановление сексуальной функции
  • Ликвидация метаболических нарушений

При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона.

Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза.

При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:

  • смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
  • тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.

Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.

Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).

Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:

  • общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
  • гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
  • денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).

Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.

Прогноз

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.

Источник: https://www.katrenstyle.ru/articles/journal/medicine/syndrome/sindrom_klaynfeltera_muzhchina_s_zhenskoy_hromosomoy

Лечи сам
Добавить комментарий