Синдром ПрадераВилли

Содержание
  1. Синдром Прадера-Вилли: описание, диагностика, фото, лечение
  2. Причины развития синдрома
  3. Генетический механизм
  4. Синдром Прадера-Вилли у детей
  5. Симптомы заболевания
  6. Дисплазия
  7. Сонливость
  8. Другие симптомы
  9. Диагностика синдрома Прадера-Вилли
  10. По каким критериям ставится диагноз?
  11. Лечение
  12. Улучшение общего самочувствия на фоне заболевания
  13. Синдром Прадера-Вилли: симптомы, лечение и продолжительность жизни при генетическом заболевании
  14. Клиническая картина
  15. Диагностика
  16. Синдром Прадера-Вилли у детей: симптомы, продолжительность жизни, причины, лечение и другие аспекты + фото
  17. Наследственное ожирение: определение и вероятность развития
  18. Наследственность как основная причина заболевания
  19. Особенности патологии
  20. Признаки синдрома Прадера — Вилли в различных возрастных группах — таблица
  21. Внешний вид больных с синдромом Прадера — Вилли — фото
  22. Методы диагностики
  23. Наследственные синдромы — фотогалерея
  24. Лечение наследственного ожирения
  25. Медикаментозное лечение
  26. Физиотерапия
  27. Диета
  28. Фотогалерея: продукты, рекомендуемые для включения в рацион
  29. Фотогалерея: продукты, от которых следует отказаться
  30. Коррекция интеллектуального развития ребёнка
  31. Осложнения и прогноз заболевания
  32. Профилактика
  33. Причины синдрома Прадера-Вилли
  34. Симптомы синдрома Прадера-Вилли
  35. Лечение синдрома Прадера-Вилли
  36. Синдром Прадера-Вилли: причины развития, проявления, диагностика, как лечить, прогноз
  37. Причины возникновения синдрома
  38. Диагностика СПВ
  39. Лечение СПВ
  40. Потребности людей с СПВ
  41. Осложнения
  42. Прогноз
  43. : ребенок с синдромом Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли: описание, диагностика, фото, лечение

Синдром ПрадераВилли

Синдром Прадера-Вилли считается очень редким генетическим нарушением, при котором семь генов, находящихся в 15-й отцовской хромосоме, полностью либо частично отсутствуют и не функционируют в нормальном режиме.

Данная генетическая патология возникает по причине того, что правильно функционирует только полученная от отца копия определенного гена. В копии от матери также наблюдаются некоторые нарушения. Рассмотрим подробнее.

В организме здорового человека присутствуют копии генов, благодаря которым органы могут функционировать без каких-либо отклонений от нормы. При развитии синдрома Прадера-Вилли подобные копии отсутствуют. В настоящее время известны заболевания, которые по своей сути похожи на эту болезнь.

Похожий механизм возникновения может наблюдаться также при синдроме Ангельмана, но и при этом мутации поражают генетический материал, полученный от матери. Подобные заболевания, как правило, проявляют себя в различных формах и имеют различную степень тяжести. Но, тем не менее, они неизлечимы.

Причины развития синдрома

Синдром Прадера-Вилли – наследственная детерминированная патология, которая развивается лишь при развитии некоторых аномалий.

Другими словами, при определенных хромосомных нарушениях начинают страдать родительские гены, что приводит к серьезным изменениям.

Клиническая картина развивается, когда семь генов в 15-й отцовской отсутствуют либо не экспрессируются. При этом заложенная информация в ДНК не преобразуется в РНК.

Ученые, которые занимались выяснением причин возникновения данной наследственной патологии, ранее считали, что из-за такого отклонения образуется гомозигота. Затем сделали вывод, что преобладающие признаки присутствуют в аутосомах, и главным путем передачи болезни является наследование.

Генетики проводили многочисленные цитогенетические анализы патологии, с помощью которых было установлено, что у отцов детей, пораженных болезнью, произошла транслокация 15 хромосомы. Фото детей с синдромом Прадера-Вилли представлены в нашей статье.

Генетический механизм

На сегодняшний день точно установлено, что при данной патологии 15-я хромосома повреждается в сегментах от q11.2 до q13. То же самое происходит при синдроме Ангельмана. Однако данное заболевание характеризуется совершенно иными симптомами. Подобный диссонанс могут объяснить лишь только таким явлением в генетической науке, как геномный импринтинг, а также унипарентальная дисомия.

При унипарентальной дисомии обе хромосомы наследуются лишь от одного родителя, но для того чтобы это произошло, на генный материал должны влиять определенные биохимические факторы. Этот факт установлен при помощи прометафазных анализов и ДНК-маркирования некоторых локусов данной хромосомы.

Синдром Прадера-Вилли обусловлен двумя основными механизмами: микроделецией 15-й хромосомы, полученной от отца, и идиосомией материнских хромосом, обе из которых получены от матери.

При геномном импринтинге изменения фенотипа зависят от того, в чьих хромосомах – отца или матери – произошла экспрессия.

Синдром Прадера-Вилли у детей

Механизмы нарушений, происходящих в организме больного синдромом, еще не изучены до конца. Однако при этом у них присутствует ряд присущих только этому виду заболеваний симптомов. Считается, что пациенты набирают вес из-за усиления формирования жировых клеток и понижения уровня липолиза.

Кроме того, имеют место дисфункции гипоталамуса, которые преимущественно отмечаются в двух его ядрах – вентролатеральном и вентромедиальном. Подобные процессы приводят к сбоям в формировании вторичных половых признаков. Сниженная активность тироназы в фолликулах волос и меланоцитах приводит к тому, что волосы, кожа и радужка глаза гипопигментируются.

Какие же основные симптомы синдрома Прадера-Вилли?

Симптомы заболевания

Данная патология может обнаружиться еще на начальных сроках беременности при неправильном расположении плода и при его малой подвижности.

Кроме того, у беременной может существенно меняться уровень гонадотропина, вырабатываемого клетками хориона, и присутствовать симптомы многоводия.

На основании этих симптомов нельзя поставить диагноз, тем не менее, они могут быть достаточным основанием для дальнейшей диагностики.

Дисплазия

У детей синдром Прадера-Вилли (на фото выше) может выражаться в наличии врожденных вывихов бедра (дисплазии), в ослаблении мышечного тонуса, а также в нарушениях координации.

Известны случаи, когда новорожденный не мог самостоятельно сосать и проглатывать грудное молоко. При этом нарушении питание осуществляется при помощи зонда.

Могут возникать нарушения дыхания, и в некоторых случаях требуется искусственная вентиляция органов дыхания.

Сонливость

Помимо этого, существуют и другие симптомы болезни Прадера-Вилли. Например, у детей может наблюдаться повышение сонливости. Что же касается внешних факторов, то у ребенка наблюдаются задержки в развитии. Поэтому для подобных больных характерны низкий рост, недоразвитые кисти и стопы, часто развивается косоглазие.

Другие симптомы

В дальнейшем данная патология характеризуется следующими симптомами:

  1. Искривление позвоночного столба.
  2. Кариес молочных зубов и повышение густоты слюны.
  3. Склонность к перееданиям.
  4. Гипофункции половых желез, которые в дальнейшем приводят к бесплодию.
  5. Ожирение.
  6. Задержка моторики и речевого развития.
  7. Отсталость в психомоторном развитии.
  8. Запоздалость в половом созревании.

Данные симптомы определяются визуально. В подростковый период выявляются следующие симптомы:

  1. Задержка речевых навыков.
  2. Избыточный вес при очень низком росте.
  3. Неестественная гибкость тела.
  4. Снижение интеллекта и неспособность к обучению.

Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Данную наследственную патологию можно заметить еще во время внутриутробного развития при проведении УЗИ. В подобных случаях женщинам рекомендуются определенные виды пренатальной диагностики, а при необходимости специалисты применяют инвазивных способы решения проблемы.

После родов опытный специалист вправе поставить диагноз «Болезнь Прадера-Вилли» уже на первоначальном осмотре младенца. Тем не менее, чтобы подтвердить его, необходимы специальные генетические тестирования. Также в крови матери исследуется содержание хорионического гонадотропина. Благодаря таким методам есть возможность выявить субмикроскопические и функциональные патологии на ДНК-уровне.

По каким критериям ставится диагноз?

Диагноз может быть поставлен по следующим клиническим критериям:

  1. При рождении низкий вес и рост ребенка в случаях доношенной беременности.
  2. Неправильное положение, в том числе ягодичное предлежание плода.
  3. Другие микроаномалии в развитии.
  4. Выраженная гипотония мышечной системы.
  5. Сниженная пигментация кожи и волос.
  6. Ожирение, развивающееся, как правило, к шести месяцам.
  7. Задержки психологического, моторного и речевого развития.

Дети, у которых наблюдается данный синдром, постоянно требуют еды и очень мало двигаются. Из-за чрезмерного набора массы тела у них может наблюдаться такое осложнение, как апноэ, что часто является причиной смерти во сне.

В чем состоит лечение синдрома Прадера-Вилли?

Лечение

До настоящего момента не существует конкретных методов лечения синдрома. Терапия при этом является, как правило, симптоматической.

Если у новорожденного определяются проблемы с дыхательной деятельностью, то его переводят на искусственную вентиляцию легких, а при проблемах с глотанием ставят желудочный зонд, посредством которого проводится энтеральное питание.

В случаях снижения тонуса мышц показан массаж и разнообразные физиотрапевтические методы.

Детям с болезнью Прадера-Вилли ежедневно вводится рекомбинантный гормон роста, который поддерживает увеличение массы мышц и помогает уменьшать аппетит больного. Также осуществляется замещение хорионического гонадотропина.

Во время подобного заболевания наблюдается гипогонадизм, то есть недостаточная развитость половых желез и изменение функций половой системы. В этом случае осуществляется заместительная гормональная терапия, позволяющая стимулировать рост и половое созревание.

В некоторых случаях детям с задержками речи и недостаточностью психологического развития может потребоваться помощь психиатра или психолога. И главное – необходимо постоянно контролировать объем пищи, которую они потребляют. Детям с синдромом Прадера-Вилли назначается специальная диетотерапия.

Риск того, что второй ребенок семейной пары, у которых первый страдает данным заболеванием, родится с такими же генетическими проблемами, невероятно высок. Родителям в подобном случае рекомендуется пройти консультацию, где специалисты всестороннее обследуют их и подсчитают риски.

Дети с болезнью Прадера-Вилли нуждаются в постоянном наблюдении эндокринолога и невролога.

Улучшение общего самочувствия на фоне заболевания

Среди людей, у которых имеется синдром, значительно повышены показатели соматической заболеваемости, затруднено общение, возникает потребность в специфической помощи, обусловленной особенностями их заболевания. Они могут не понимать, зачем необходимо заботиться о своем здоровье. Если состояние удовлетворительно и больной чувствует себя хорошо, качество жизни его улучшается.

Необходимо устранить следующие факторы:

  1. Повышенный риск внезапной смерти.
  2. Вероятность заболеваения.
  3. Увеличение количества факторов, которые определяют материальное благополучие.
  4. Недостаточный доступ к оздоровительным услугам и медицинскому обслуживанию.

Люди с патологией Прадера-Вилли имеют особые потребности, обусловленные их основным заболеванием. Они нуждаются в особой терапии острых и хронических патологий, в помощи в укреплении общего здоровья и т. д.

Их потребности должны быть удовлетворяться в специальных учреждениях, обеспечивающих медицинскую помощь, которая, в свою очередь, может состоять в лечении основного заболевания и соматических нарушений, связанных с основной патологией.

Какова продолжительность жизни с синдромом Прадера-Вилли? Данное заболевание часто приводит к снижению длительности жизни больных до 60 лет. Однако прогноз на выздоровление таких людей весьма неутешительный.

В статье было представлено подробное описание синдрома Прадера-Вилли. Теперь вы знаете, что это за патология.

Источник: http://fb.ru/article/13474/sindrom-pradera-villi

Синдром Прадера-Вилли: симптомы, лечение и продолжительность жизни при генетическом заболевании

Синдром ПрадераВилли

страницы:

  • 1 Клиническая картина
  • 2 Диагностика
  • 3 Лечение

Синдром Прадера-Вилли — генетическое заболевание, возникающее в результате появления мутации в 15 хромосоме отца.

Различные варианты изменения генетического материала отца, приводящие к развитию заболевания (М — мать, О — отец)

К аномалиям относятся:

  • делеция участка генов. Это значит, что данные гены в процессе развития половой клетки были утрачены. Вероятность рождения в семье двух детей с данной патологией менее 1%.
  • Материнская однородительская дисомия (ОРД). Ребенок в процессе эмбрионального развития получает две хромосомы от матери и ни одной от отца. Риск повторной аномалии у второго ребенка составляет также около 1%.
  • Импринтинг-мутация. При наличии генетического материала от обоих родителей активность материнского подавляет экспрессию генов отца, в результате ребенок имеет только одну функционирующую хромосому. Опасность повторной мутации составляет до 50%.

Примечание. Кроме синдрома Прадера-Вилли, существует схожий синдром Ангельмана. Отличие данной болезни заключается в том, что описанные нарушения происходят не в отцовской, а в материнской хромосоме.

Патогенез данного заболевания до конца не изучен, однако при анализе клинической картины было замечено, что большинство симптомов возникают в результате нарушения функции гипоталамуса.

Клиническая картина

Первые симптомы синдрома Прадера-Вилли появляются еще до родов. Первым сигналом становится наличие многоводия. Диагноз ставится при помощи УЗ исследования. Следствие большого количества околоплодных вод — неправильное расположение ребенка в матке.

Наблюдается поперечное (а) или косое (б) положение плода, что делает невозможным роды через естественные родовые пути

Важно! Необходимо помнить, что, кроме синдрома Прадера-Вилли, еще ряд заболеваний могут вызывать многоводие, например, инфекционные, резус-конфликт, пороки развития и другое. Данный симптом не является высокоспецифичным.

В неонатальном периоде ребенок будет отличаться вялостью, слабым криком, плохим сосанием. Все это связано с гипотонией мышц.

Из-за слабости дыхательной мускулатуры ребенок может испытывать затруднение дыхания

До начала полового созревания синдром Прадера-Вилли у детей проявляется задержкой умственного и физического развития. Ребенок испытывает трудности в обучении, быстро утомляется.

Главными признаками этой патологии в младшем школьном возрасте является развитие косоглазия, искривления позвоночника, избыточного веса, плохих зубов

В возрасте 10 — 15 лет клиническими симптомами становятся:

  • задержка полового развития;
  • гипогонадизм;
  • отставание в росте;
  • ожирение.

Важно! Большинство людей, страдающих синдромом Прадера-Вилли, имеют легкую умственную отсталость (около 40%). У 5% пациентов — средний уровень интеллекта. 20% имеют пограничные значения IQ между нормой и задержкой. Глубокой умственной отсталостью страдают менее 1%.

Внешний вид взрослого человека: это низкие, тучные, полные люди. Конечности короткие с маленькими пальцами. Кожа с множеством растяжек, ранимая.

Причиной массивного ожирения считается повышенный уровень грелина. Этот гормон синтезируется гипоталамусом и отвечает за чувство голода. Чем выше его уровень, тем сильнее хочется есть. У людей с синдромом Прадера-Вилли количество грелина в несколько раз увеличено, что делает их склонными к перееданию.

Примечание. Первые признаки ожирения появляются еще в возрасте около 2-х лет.

Из-за нарушения работы гипоталамуса не происходит достаточной стимуляции гипофиза, и уровень гормонов роста и половых весьма низок. Это приводит к бесплодию из-за недоразвития репродуктивной системы, а также к отсутствию ростового толчка.

Диагностика

Несмотря на большое количество симптомов, диагноз синдрома Прадера-Вилли ставится довольно редко. По статистике около 2/3 людей, имеющих данную генетическую аномалию, остаются без должного медицинского заключения.

Наиболее ранняя диагностика проводится на дородовом этапе. Однако для нее необходимы строгие показания, например, наличие детей или близких родственников с данной болезнью, многоводие.

Для забора клеток плода проводится амниоцентез. В результате получают амниотическую жидкость. Диагноз ставится после проведения генетического анализа методом ДНК-метилирования.

Важно! Амниоцентез — это инвазивный метод диагностики, который имеет ряд осложнений вплоть до выкидыша или преждевременных родов. Поэтому надо тщательно взвесить необходимость данного исследования.

Диагноз синдрома Прадера-Вилли обычно устанавливается клинически уже в возрасте около 10-12 лет. К этому времени формируется определенный габитус (внешний вид) ребенка, а также начинается задержка роста и полового развития. Подтверждается клинический диагноз генетическим анализом.

Синдром Прадера-Вилли у детей: симптомы, продолжительность жизни, причины, лечение и другие аспекты + фото

Синдром ПрадераВилли

Ожирение в современном цивилизованном обществе приняло характер эпидемии. Всё больше и больше людей страдают от недостатка физической нагрузки и избыточного веса.

Среди больных с ожирением отдельную группу составляют дети и подростки. Причины развития заболевания в этом случае заключаются не только в малоподвижном образе жизни и несбалансированном питании, но и в генетических аномалиях.

К подобным патологиям относится синдром Прадера — Вилли.

Наследственное ожирение: определение и вероятность развития

Вся информация о внешности человека, характере обменных процессов в организме заложена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Участки ДНК, кодирующие определённые признаки (цвет волос, глаз, кожи), носят название генов.

Весь наследственный материал человека сгруппирован в сорок шесть хромосом, отлично видимых в ядре клетки через микроскоп. Половину из них будущий ребёнок получает от отца, другую — от матери.

Хромосомы первоначально содержатся в половых клетках — яйцеклетке и сперматозоиде.

Хромосомный набор человека содержит всю информацию о строении и функционировании организма

Любое повреждение молекулы ДНК различной протяжённости (ген, участок хромосомы) с большой вероятностью скажется или на внешних чертах человека, или на характере обмена веществ. Синдром Прадера — Вилли — медицинский термин, описывающий характерные изменения внешнего вида больного в сочетании с ожирением наследственной природы и особенностями обмена веществ.

Синдром Прадера — Вилли — совокупность ожирения, изменённых черт лица и пропорций тела наследственной природы

Впервые синдром был описан учёными Андреасом Прадером и Генрихом Вилли в 1956 году. Распространённость патологии составляет один случай на десять — двадцать тысяч новорождённых. Заболевание одинаково часто встречается среди мальчиков и девочек. В литературе описаны семейные случаи синдрома Прадера — Вилли.

Наследственность как основная причина заболевания

Основная причина развития синдрома Прадера — Вилли — нарушение в структуре генов, расположенных в пятнадцатой хромосоме. К формированию болезни приводят два типа дефекта:

  • потеря большого участка молекулы ДНК (микроделеция) отцовского происхождения;
  • наследование обеих пятнадцатых хромосом от матери (изодисомия).

Синдром Прадера — Вилли развивается вслествие генетических дефектов пятнадцатой хромосомы

Около двух третей случаев патологии обусловлены микроделецией, остальные — материнской изодисомией.

Существует генетический противоположный дефект: микроделеция материнского происхождения или отцовская дисомия. Обе причины приводят к развитию наследственной патологии под названием синдром Ангельмана. Клиническая картина при этом заболевании характеризуется замедлением физического и интеллектуального развития, нарушением координации движений, эпилептическими судорожными приступами.

До развития молекулярной генетики было принято считать, что наследование обеих пар хромосом от одного родителя невозможно. Однако с появлением современных методов анализа был не только доказан этот факт.

В процессе проводимых генетических исследований было опровергнуто утверждение о равноценном влиянии отцовской и материнской наследственной информации на внешние черты и характер обмена веществ ребёнка.

Особенности патологии

Основным следствием генетических аномалий при синдроме Прадера — Вилли является необычный обмен жиров в организме, приводящий к десятикратному превалированию их отложения в подкожно-жировой клетчатке над расщеплением. Ещё одним важным механизмом развития заболевания является нарушение обмена половых гормонов, в результате которого репродуктивная система имеет множество аномалий анатомического строения.

Кроме того, при синдроме Прадера — Вилли значительно повышен риск образования злокачественных опухолей вследствие генетически запрограммированной слабой системы защиты молекулы ДНК от поломок.

Признаки синдрома Прадера — Вилли в различных возрастных группах — таблица

В период внутриутробного развития плод с синдромом Прадера — Вилли имеет незначительные анатомические особенности в виде узкого лицевого скелета.

Внешний вид больных с синдромом Прадера — Вилли — фото

Генетический дефект пятнадцатой хромосомы приводит к множественным внешним проявлениям болезни Ожирение при синдроме Прадера — Вилли в основном затрагивает туловище, плечи и бёдра Ожирение — самая характерная внешняя черта заболевания Широкая переносица, узкие глаза и губы — характерные черты лица больных синдромом Прадера — Вилли

Методы диагностики

Для установления диагноза используются следующие методики:

  • тщательный осмотр врача — обязательно с выяснением всех деталей заболевания, включая особенности периода беременности, родов и ранних этапов развития ребёнка;
  • измерение роста и веса, длины сегментов конечностей — проводится с целью определения важнейших признаков болезни: избыточного веса, низкого роста, диспропорции конечностей;Диспропорция конечностей — один из основных внешних признаков синдрома Прадера — Вилли
  • неврологический осмотр — для грудного ребёнка позволяет выявить ослабление рефлексов и снижение мышечного тонуса. В более старшем возрасте осмотр преследует цель определить степень нарушения интеллекта;
  • анализ крови на уровень гормонов — позволяет выявить нарушение функций яичек и яичников;
  • биохимический анализ крови — позволяет выявить признаки сопутствующего сахарного диабета в виде повышенного уровня глюкозы;
  • ультразвуковое исследование внутренних органов — позволяет выявить сопутствующие анатомические аномалии их строения;
  • осмотр офтальмолога — позволяет выявить снижение остроты зрения;
  • электронейромиография — позволяет графически отобразить прохождение нервного сигнала по мышечным волокнам;
  • молекулярно-генетическое исследование — является золотым стандартом и позволяет точно выявить дефект строения пятнадцатой хромосомы.Выявление генетического дефекта — золотой стандарт диагностики синдрома Прадера — Вилли

Дифференциальный диагноз проводится со следующими заболеваниями, при которых основными признаками являются ожирение, низкий мышечный тонус, задержка интеллектуального развития:

  • синдромом Дауна;
  • миопатией;
  • спинальной амиотрофией;
  • синдромом Лоуренса — Муна;
  • синдромом Барде — Бидля;
  • синдромом Альстрема;
  • синдромом Опитца — Фриаса.

Наследственные синдромы — фотогалерея

Болезнь Дауна — генетический дефект, связанный с изменением количества хромосом Больные с синдромом Лоуренса — Муна имеют характерный внешний вид Синдром Альстрема сопровождается развитием ожирения

Лечение наследственного ожирения

Лечение заболевания направлено на улучшение качества жизни больного, поскольку генетический дефект на современном этапе развития медицины исправить невозможно. Терапия при синдроме Прадера — Вилли комплексная, осуществляется коррекция питания и веса, мышечного тонуса, полового развития, а также исходных интеллектуальных способностей.

Медикаментозное лечение

Лекарственные препараты используются с целью достижения приемлемого уровня роста, а также правильного формирования половых органов в пубертатный период. Гормон соматотропин способствует росту мышц и скелета. Препарат используется до момента закрытия хрящевых зон длинных костей плеча, бедра, голени и предплечья.

Правильное половое развитие при синдроме Прадера — Вилли достигается назначением гормона гонадотропина. Препарат обеспечивает нормальный процесс формирования вторичных половых признаков.

Важно помнить, что только врач может решить, какова будет продолжительность курса лечения, назначить соответствующие препараты.

Для формирования вторичных половых признаков подросткам с синдромом Прадера — Вилли назначается Хорионический гонадотропин

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры, используемые в раннем возрасте для коррекции мышечного тонуса:

  • электростимуляция;
  • электрофорез.

В основе этих методов лежит благотворное воздействие электрического тока различной формы и полярности. Массаж позволяет создать гармоничный тонус в различных группах мышц.

Лечебная гимнастика — необходимое мероприятие при терапии больных с синдромом Прадера — Вилли. Наибольший эффект достигается при занятиях плаванием и аквааэробикой.

Достаточный уровень физической активности жизненно необходим пациенту в борьбе с лишним весом.

Плавание — идеальный вид спорта для больного с синдромом Прадера — Вилли

Диета

Рациональное питание — основной способ коррекции особенного обмена жиров у больных. Прежде всего необходимо приучить ребёнка не переедать, поэтому родителям необходимо исключить свободный доступ к пище.

Рекомендуется к употреблению следующий набор продуктов:

  • хлеб из цельных злаков;
  • яркоокрашенные ягоды;
  • свежевыжатые соки;
  • кисломолочные продукты;
  • морская рыба;
  • морепродукты;
  • зелёный чай;
  • свежие овощи и фрукты;
  • морская капуста.

Фотогалерея: продукты, рекомендуемые для включения в рацион

Цельнозерновой хлеб — источник ценных углеводов Фруктовые натуральные соки содержат множество различных витаминов Морепродукты — источник ценного белка Зелёный чай содержит большое количество антиоксидантов Морская капуста — идеальный источник йода для поддержания функции щитовидной железы Кисломолочные продукты содержат кальций, необходимый для роста костей

Продукты, которых необходимо избегать:

  • сахар;
  • газированные напитки;
  • фастфуд;
  • жирные сорта мяса и рыбы;
  • белый хлеб;
  • картофель;
  • шоколад;
  • кондитерские изделия с кремом;
  • свежая выпечка.

Фотогалерея: продукты, от которых следует отказаться

Простые углеводы, содержащиеся в сахаре, ускоряют процессы отложения жира Фастфуд — не самая полезная и очень калорийная еда Белый хлеб из муки высшего сорта очень калориен Картофель — источник большого количество простых углеводов (крахмала) Кондитерские изделия отличаются повышенным содержанием сахара Газированные напитки содержат избыточное количество сахара и калорий

Коррекция интеллектуального развития ребёнка

Адекватный уровень интеллекта — залог социализации больных с синдромом Прадера — Вилли. Развитие исходных способностей на занятиях с логопедом-дефектологом и педагогом позволяет детям быть принятыми в любой коллектив.

Развитие правильного произношения и образной речи очень важно для ребёнка с синдромом Прадера — Вилли

Осложнения и прогноз заболевания

Своевременная постановка диагноза и адекватная терапия позволяет больным с синдромом Прадера — Вилли достичь приемлемого уровня качества жизни. При неблагоприятном течении заболевания развиваются следующие осложнения:

  • сахарный диабет;
  • тяжёлые формы остановки дыхания во время сна (апноэ);
  • выраженное искривление позвоночника;
  • разрушение хрящевой ткани суставов под влиянием избыточного веса;
  • сердечная недостаточность;
  • злокачественные новообразования.

При соблюдении всех врачебных рекомендаций продолжительность жизни больных с синдромом Прадера — Вилли может превышать шестьдесят лет.

Профилактика

Единственным эффективным методом профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением особенностей хромосомного набора клеток плода, полученных из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком.

Генетическое консультирование — единственный эффективный метод профилактики синдрома Прадера — Вилли

https://www.youtube.com/watch?v=39LSqQKmOzA

Синдром Прадера — Вилли — серьёзное генетическое заболевание. Для сохранения должного качества жизни необходимо длительное упорное сотрудничество ребёнка, его родителей и медиков. Только дисциплинированное выполнение всех рекомендаций сделает пациента полноценным членом современного общества.

  • Елена Тимофеева
  • Распечатать

Источник: https://sovdok.ru/endokrinologiya/sindrom-pradera-villi.html

Причиной этого редкого наследственного заболевания является отсутствие части отцовской копии в 15-й паре хромосом. Синдром Прадера-Вилли характеризуется широким спектром клинических признаков, основными являются ожирение, низкий рост, сниженный интеллект, гипогонадизм. Патология встречается у 1 из 12–15 тыс. новорожденных.

Формы синдрома Прадера-Вилли

  1. Классический или типичный фенотип, вызванный делецией отцовской копии хромосомы.
  2. Легкий фенотип, который развивается при унипарентной материнской дисомии и отличается более развитой познавательной функцией у ребенка.
  3. Выраженный фенотип, обусловленный материнской унипарентной дисомией и мозаичной трисомией 15-й хромосомы, сопровождается большим числом сердечных патологий.

Причины синдрома Прадера-Вилли

Наследственно детерминированная патология возникает как следствие нарушений в участке q11-13 в 15-й паре хромосом. В 70 % случаев синдром Прадера-Вилли связан с полной утратой локуса q11-13 отцовской гаметы.

У 20 % больных обнаруживается материнская дисомия — дуплицированная материнская копия участка хромосомы заменяет отсутствующую отцовскую копию в 15-й паре хромосом.

Около 5 % больных страдают синдромом Прадера-Вилли по причине метилирования структурно нормального региона q11-13 отцовской хромосомы, что приводит к функциональной дезактивации у плода.

Патогенез заболевания

До настоящего времени патогенез болезни малоизучен. Считается, что ожирение, сопровождающее заболевание, связано с замедленными процессам расщепления жиров и ускоренными (более чем в 10 раз) процессами его накопления.

Гипогонадизм при синдроме Прадера-Вилли обусловлен дисфункцией гипоталамуса. Снижение активности фермента тирозиназы в волосяных фолликулах и клетках кожи, вырабатывающих меланин, провоцирует гипопигментацию кожного покрова и волос. Дефицит гормона роста у таких пациентов связан с дисфункцией гипоталамуса.

Предполагается, что синдром Прадера-Вилли связан с генами, локализованными в кластере некодирующих малых ядрышковых РНК (snoRNAs), или с генами SNURF-SNRPN, которые кодируют белок и расположены в области центра импринтинга.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Внутриутробными признаками патологии считаются снижение двигательной активности плода и его ненормальное положение, многоводие. При рождении заболевание проявляет себя ягодичным предлежанием плода, гипотонией, летаргией, проблемами с дыханием, трудностями при кормлении, гипогонадизмом.

В раннем детстве синдром Прадера-Вилли вызывает задержку физического и интеллектуального развития, сопровождается быстрой утомляемостью, косоглазием, сколиозом. Дети с генетическим заболеванием страдают от нарушений сна, чрезмерного увеличения веса, гиперфагии, плохой физической координации, задержки речевого развития.

Для подростков характерны аномальная гибкость, низкий рост, ожирение, задержка полового созревания. В совершеннолетнем возрасте у больных синдромом Прадера-Вилли наблюдаются:

  • бесплодие;
  • ожирение;
  • склонность к сахарному диабету;
  • гипогонадизм;
  • жидкие лобковые волосы;
  • аномальная гибкость;
  • ограниченные интеллектуальные функции.

Диагностика синдрома Прадера-Вилли

На этапе внутриутробного развития диагностировать хромосомную болезнь можно с помощью инвазивных пренатальных исследований. Новорожденным с гипотонусом рекомендуется генетическое тестирование. При сомнениях врач-генетик направляет родителей и ребенка на кариотипирование и молекулярно-генетическое исследование 15-й пары хромосом.

Лечение синдрома Прадера-Вилли

Специфической терапии генетически обусловленной патологии не существует. При проблемах с дыханием новорожденного подключают к системе ИВЛ. В случае нарушения глотания проводят энтеральное питание через желудочный зонд. При гипотонусе мышц назначают массаж.

Детям с синдромом Прадера-Вилли прописывают рекомбинантный гормон роста, помогающий увеличить процент мышечной массы и уменьшить аппетит. Для компенсации сниженной функции половых желез назначают гормонозаместительную терапию. Пациентам с задержкой умственного развития необходима помощь психотерапевта. В целях предупреждения ожирения и диабета показана диета.

Прогноз

Больные синдромом Прадера-Вилли доживают до 60 лет. В целом прогноз определяется тяжестью течения сахарного диабета и кардиореспираторных патологий.

Профилактика заключается в генетическом консультировании семей с пробандом синдрома Прадера-Вилли и проведении молекулярно-цитогенетических исследований.

Пройти генетическое тестирование на предмет хромосомных аномалий вы можете в медико-генетическом центре «Геномед».

Источник: http://www.genomed.ru/sindrom-pradera-villi/

Синдром Прадера-Вилли: причины развития, проявления, диагностика, как лечить, прогноз

Синдром ПрадераВилли

Синдром Прадера-Вилли – это наследственное генетическое нарушение, возникающее из-за отсутствия отцовской копии или дисомии участка 15 хромосомы. Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13.

Аномалия была открыта в 1956 году Прадером, Вилли, Зиглером, Фанкони и Лабхартом. Существует еще одно похожее заболевание – синдром Ангельмана, но в этом случае поражены материнские гены.

Оба нарушения неизлечимы.

Причины возникновения синдрома

Болезнь развивается из-за нарушения нормальной работы участка q11—13 15 пары хромосом. СПВ может возникнуть вследствие поражения только отцовской хромосомы.

К причинам развития заболевания относят:

  • Утрату участка q11—13 гаметы отца. Встречается примерно у 70% людей.
  • Отсутствие копии 15 хромосомы отца и дисомию хромосом матери. Наблюдается в 20% случаев.
  • У 5% заболевших происходит дезактивация у плода из-за метилирования отцовской хромосомы на участке q11—13.

Принято считать, что СПВ носит единичный спорадический характер. Но некоторые ученые все же относят опасный синдром к аутосомно-доминантному нарушению.

Вследствие того, что при синдроме Прадера-Вилли происходит поражение отцовской хромосомы и вся ее работа нарушается, наблюдается усиленное отложение в подкожно-жировой клетчатке. Также затрудняется обмен половых гормонов, а значит, здоровое функционирование половых органов становится невозможным, появляются различные аномалии в строении органов репродуктивной системы.

Больные СПВ люди предрасположены к образованию злокачественных опухолей из-за генетически заложенной слабой защиты ДНК.

Диагностика СПВ

Диагностика болезни на начальных ее стадиях позволяет предотвратить развитие некоторых ее симптомов:

  • Терапия, начатая на ранней стадии, вырабатывает у ребенка правильное пищевое поведение;
  • Если до 18 месяца жизни специалисты стали корректировать соотношение гормонов роста, телосложение малыша будет развиваться правильно, как и у здорового человека.

Обычно диагноз ставят на основании внешних и внутренних симптомов. У младенцев заболевание предполагается при 5 набранных баллах по специальной шкале, у детей старше 3 лет – при 8 (4 из них должны являться большими признаками).

Большие признаки, равные одному баллу:

  • Периодические трудности с кормлением новорожденного;
  • Задержка в познавательном развитии до 5-6 лет;
  • Особые черты лица: миндалевидный разрез глаз, небольшой рот, узкая верхняя губа;
  • Гипотония мышц, выявленная еще в возрасте от 1 до 3 лет;
  • Изменения в строении органов репродуктивной системы;
  • Развитие ожирения.

Малые признаки (0,5 балла):

  • Недостаточная активность плода;
  • Аномалии рефракции;
  • Поражение кожных покровов;
  • Пониженная пигментация радужки глаза, волос и кожного покрова;
  • Густая слюна;
  • Невысокий рост;
  • Непропорциональные конечности;
  • Проблемы со сном;
  • Психические отклонения в поведении;
  • Нарушение артикуляции.

Помимо вышеперечисленных критериев для точного определения диагноза следует провести кариотипирование и определить наличие различных модификаций на уровне 15 хромосомы. Также используют ДНК-маркеры и метод прометафазного анализа.

Часто патология становится заметной уже во время ультразвукового исследования беременности. Специалист замечает увеличение околоплодных вод, гипоксию плода или его нестандартное расположение.

При малейших подозрениях на наличие нарушения будущей маме придется пройти перинатальную диагностику, включающую генетическое тестирование и анализ крови на уровень гонадотропина.

Также для определения синдрома необходимо применить специальные молекулярно-генетические маркеры.

Дети, больные СПВ, мало двигаются, нередко крадут продукты, прячут еду и, даже несмотря на недавний перекус, постоянно остаются голодными. В таком случае появляется угроза возникновения апноэ — остановки дыхания во сне, опасной возможным смертельным исходом.

Лечение СПВ

К сожалению, даже в 21 веке болезнь не поддается терапии. Специалисты могут только облегчить больному протекание заболевания.

Например, если у младенца появились проблемы с дыханием, врачи переводят его на искусственную вентиляцию легких. В случае нарушения глотания – пациенту назначают энтеральное питание через специальный зонд.

При пониженном тонусе мышц необходим лечебный массаж или физиопроцедуры.

В редких случаях больным необходим психиатр. Психологическая помощь особенно нужна детям с отставанием психо-эмоционального развития и речи.

Также регулярно следует замещать хорионический гонадотропин. Чтобы стимулировать своевременное половое развитие, нужно принимать гормональные препараты, а мальчикам еще и провести низведение яичек.

Детям с данным синдромом необходимо регулярно вводить соматотропин. Он избавит человека от постоянного чувства голода, а значит предотвратит появление ожирения и поможет увеличить набор мышечной массы. Но в любом случае за аппетитом ребенка обязательно должны следить родители, а иногда и диетолог.

Окружающим малыша взрослым необходимо понимать, что его здоровье напрямую зависит от питания. И если еще в дошкольном возрасте можно практически не ограничивать рацион ребенка, то уже в младшем школьном – необходимо обеспечить диету с низким содержанием жиров, калорийность которой не должна превышать ежедневные траты. В период активного лечения при выявленном ожирении — до 1000 ккал.

Желательно спрятать от ребенка все продукты, либо закрыть холодильник на замок. Дети с синдромом Прадера-Вилли должны много двигаться, заниматься различными видами спорта и как можно чаще выходить на вечерние прогулки. Им необходимо состоять на учете у невролога и эндокринолога.

Потребности людей с СПВ

Любой человек рано или поздно нуждается в оказании медицинской помощи, лечении различных заболеваний и укреплении своего иммунитета и здоровья в целом. Больные синдромом Прадера-Вилли не становятся исключением. Но зачастую пациенты встречаются со следующими барьерами на пути к здоровью:

  1. Трудностями в общении и понимании с окружающими;
  2. Недостаточной мобильности вследствие ожирения;
  3. Расстройствами психики;
  4. Малыми знаниями общества о заболевании;
  5. Отсутствием специальных школ для детей с СПВ.

Осложнения

Сам синдром Прадера-Вилли обычно не опасен для жизни человека. Своевременная терапия помогает людям дожить, как минимум, до 60 лет. Но если лечение отсутствует или назначено неверно, могут появиться следующие осложнения:

  • Сердечная недостаточность;
  • Сахарный диабет;
  • Болезни позвоночника;
  • Злокачественные опухоли, в т.ч. лейкозы;
  • Заболевания органов дыхания и нервной системы, (особенно опасна остановка дыхания во время сна);
  • Разрушение хрящей из-за избыточного веса.

Прогноз

Чаще всего прогноз непосредственно определяется наличием заболеваний сердца, органов дыхания, почек и состоянием работы эндокринной системы.

По сформировавшейся статистике продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли, проводивших недостаточно активное лечение, составляет около 30 лет. Но также известно много случаев, когда люди проживали 50-60 лет.

Главное – состоять на учете у врача, выполнять его предписания, регулярно проходить все необходимые исследования.

: ребенок с синдромом Прадера-Вилли

Источник: http://sindrom.info/pradera-villi/

Лечи сам
Добавить комментарий